北京大学学报(医学版) ›› 2003, Vol. 35 ›› Issue (4): 394-398.

• 论著 • 上一篇    下一篇

变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异

叶建伟,丁洁,陈彦,黄建萍,杨霁云   

  1. (北京大学第一医院儿科,北京 100034)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2003-08-18 发布日期:2003-08-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2003-08-18 Published:2003-08-18

摘要: 目的:以变性高效液相色谱分析(DHPLC)检测糖皮质激素受体基因(NR3C1)在中国人群中的变异情况.方法:提取64例中国人基因组DNA,参照文献所报道的引物序列,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2~9α外显子)及其邻近的部分内含子序列,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后,以DHPLC检测PCR产物,对洗脱曲线异常者进行DNA测序.结果:经DHPLC分析和DNA测序证实,研究人群的NR3C1基因中存在8处变异,5处为新发现;其中有2组变异呈紧密连锁的单倍型,均为首次报道,它们在人群中的基因型频率达3.1%与14.1%;另一处变异出现频率相对较低.结论:成功地建立了以DHPLC检测NR3C1基因变异的方法及技术参数,证实在中国人群中NR3C1基因存在变异,其中2种频率较高的单倍型为新发现.

关键词: 受体, 糖皮质激素, 基因, 变异(遗传学), 色谱法, 高压液相

[1] 殷昊明, 王子杰, 舒帆, 张展奕, 梁会, 张树栋. 肾透明细胞癌FABP6基因长转录本的表达及意义[J]. 北京大学学报(医学版), 2026, 58(2): 393-398.
[2] 汤晓菲, 丁秋玲, 张阳, 王育梅, 田美伊, 孙卓, 王荣荣, 陈妍, 刘坚. 阿伐曲泊帕治疗难治性系统性红斑狼疮相关血小板减少1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2026, 58(2): 405-409.
[3] 耿芸玲, 刘超, 杨萍, 郑佳佳, 沈宁, 杜毅鹏. 医院获得性肺炎患者肺炎克雷伯菌多部位感染的临床特征及毒力基因分布[J]. 北京大学学报(医学版), 2026, 58(1): 201-207.
[4] 刘艳华, 陆敏, 赵旭阳, 张宽根, 武睿, 梅放, 戴志豪, 由江峰, 裴斐. 肿瘤转移抑制基因LASS2去磷酸化对液泡型ATP酶活性及前列腺癌侵袭性的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(6): 1113-1123.
[5] 董琪, 何菁, 贾园, 姚海红, 张霞. 模拟复发性多软骨炎的VEXAS综合征1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(6): 1180-1183.
[6] 朱丽秀, 陈仁利, 周素娟, 林烨, 汤一榕, 叶桢. 水通道蛋白5对干燥综合征大鼠TLR4/MyD88/NF-κB信号的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(5): 875-883.
[7] 张展奕, 陆敏, 孙悦皓, 董靖晗, 侯小飞, 肖春雷, 王国良, 田晓军, 马潞林, 张洪宪, 张树栋. TFE3重排肾细胞癌合并静脉癌栓患者的临床病理特征及生存分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(4): 650-661.
[8] 李梦迪, 雷蕾, 刘中宁, 李健, 姜婷. siRNA沉默NLK基因促进神经化组织工程骨再生[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(2): 227-236.
[9] 霍梦月, 梅花, 张钰恒, 张艳波, 刘春丽. miR-34a在高氧诱导新生大鼠支气管肺发育不良模型中的表达及调控机制[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(2): 237-244.
[10] 张真伟, 徐欣然, 高学军, 董艳梅, 田华. RELT基因移码突变导致遗传性釉质发育不全[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(1): 13-18.
[11] 马民英, 晁晓芹, 赵扬, 赵国廷. LncRNA SNHG20靶向调控miR-520c-3p/RAB22A通路对人口腔鳞状细胞癌细胞上皮间质转化及微管形成的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(1): 26-32.
[12] 帅婷, 郭艳艳, 林春平, 侯晓玫, 金婵媛. 敲减NPTX1促进人骨髓间充质干细胞成骨分化[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(1): 7-12.
[13] 金银姬, 刘蕊. 以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(6): 1106-1109.
[14] 李炳乐, 朱凌妍, 王永福, 白力. 褪黑素调控节律基因表达及其缓解间质性肺纤维化的机制[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(6): 963-971.
[15] 汤莹, 张湧波, 吴丹红, 林炎鸿, 兰风华. 13例先天性双侧输精管缺如不育患者的致病基因突变检测[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(5): 763-774.
Viewed
Full text


Abstract

Cited

  Shared   
  Discussed   
No Suggested Reading articles found!