北京大学学报(医学版) ›› 2003, Vol. 35 ›› Issue (4): 390-393.

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11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变

李航,孙秀坤,卜定方,朱学骏   

  1. (北京大学第一医院皮肤科,北京 100034)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2003-08-18 发布日期:2003-08-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2003-08-18 Published:2003-08-18

摘要: 目的:对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者进行基因突变研究.方法:根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮,收集家系资料,提取外周血DNA,设计引物,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测.结果:11例患者中,发现3例提前终止突变,发现2例剪切位点突变.其中有4例的突变方式尚未见报道.结论:提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果, 推断本实验所检测出的突变是造成相应家系临床病变的特异突变.

关键词: 慢性家族性良性天疱疮, 基因, 突变, ATP2C1基因

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