变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异

北京大学学报（医学版） ›› 2003, Vol. 35 ›› Issue (4): 394-398.

变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异

叶建伟,丁洁,陈彦,黄建萍,杨霁云

(北京大学第一医院儿科,北京 100034)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2003-08-18 发布日期:2003-08-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2003-08-18 Published:2003-08-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:以变性高效液相色谱分析(DHPLC)检测糖皮质激素受体基因(NR3C1)在中国人群中的变异情况.方法:提取64例中国人基因组DNA,参照文献所报道的引物序列,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2～9α外显子)及其邻近的部分内含子序列,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后,以DHPLC检测PCR产物,对洗脱曲线异常者进行DNA测序.结果:经DHPLC分析和DNA测序证实,研究人群的NR3C1基因中存在8处变异,5处为新发现;其中有2组变异呈紧密连锁的单倍型,均为首次报道,它们在人群中的基因型频率达3.1%与14.1%;另一处变异出现频率相对较低.结论:成功地建立了以DHPLC检测NR3C1基因变异的方法及技术参数,证实在中国人群中NR3C1基因存在变异,其中2种频率较高的单倍型为新发现.

关键词: 受体, 糖皮质激素, 基因, 变异(遗传学), 色谱法, 高压液相

叶建伟, 丁洁, 陈彦, 黄建萍, 杨霁云. 变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异[J]. 北京大学学报（医学版）, 2003, 35(4): 394-398.

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