北京1 200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查

北京大学学报（医学版） ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (1): 72-74.

北京1 200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查

朱锦明,杨孜,余梅,王荣,叶蓉华,杨惠霞,翟桂荣,王琪

(1.北京大学第三医院妇产科,北京 100083;2.北京市海淀区妇幼保健院;3.北京大学第一医院妇产科;4.北京市妇产医院)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-02-18 发布日期:2005-02-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-02-18 Published:2005-02-18

摘要/Abstract

摘要： 目的: 研究北京地区1 200例汉族人群线粒体脂肪酸氧化代谢中的三功能蛋白酶(mitochondrial trifunctional protein,MTP)α亚单位的长链三羟基酰基辅酶A脱氢酶(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)G1528C基因的突变频率.方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术分析1 200例汉族正常产妇脐血MTP的α亚单位G1528C基因突变携带情况.实验以西方人种的G1528C杂合子标本为阳性对照,同时设立阴性和空白对照作为实验技术质控标准.结果: 1 200例汉族产妇脐血标本G1528C 基因经PCR-RFLP突变筛查检测后,未见有与阳性对照标本相对分子质量相同的条带出现.结论: 中国人群与白种人之间可能存在着种族差异,西方人种中常见的MTPα亚单位的G1528C基因突变可能不是中国人种中常见的突变位点.

关键词: 脂肪酸类, 三羟基酰基辅酶A脱氢酶, 基因, 突变, 多态性, 限制性片段长度

朱锦明, 杨孜, 余梅, 王荣, 叶蓉华, 杨惠霞, 翟桂荣, 王琪. 北京1 200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查[J]. 北京大学学报（医学版）, 2005, 37(1): 72-74.

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