非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告

北京大学学报（医学版） ›› 2008, Vol. 40 ›› Issue (2): 160-164.

非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告

华瑛,王芳,赵卫红,卢薇薇,张宏文,李建国,丁洁,卢新天

(北京大学第一医院儿科,北京 100034)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2008-04-18 发布日期:2008-04-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2008-04-18 Published:2008-04-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:提高对非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9, nonmuscle,MYH9)突变相关疾病的认识.方法:报告一个MYH9相关疾病家系的临床及实验室检查资料,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞姬染色),外周血超微结构检查,流式细胞术分析血小板膜糖蛋白,应用逆转录-聚合酶链反应和直接测序的方法分析MYH9 mRNA,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析MYH9基因.结果:患儿及其父亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体(D(o)hle样小体).患儿及其父亲血小板膜糖蛋白GPIb均轻度降低.mRNA和基因组DNA分析均证实,患儿存在杂合的碱基替代突变(5797C＞T),使第1933位密码子CGA转为终止密码子TGA.基因组DNA分析显示,其父亲携带有与患儿相同的突变.结论:本例患儿及其父亲具有巨大血小板、血小板减少、粒细胞内包涵体和MYH9基因点突变,MYH9相关疾病的诊断成立.

关键词: 肌球蛋白重链, 基因, 突变, 血小板减少, 包涵体

华瑛, 王芳, 赵卫红, 卢薇薇, 张宏文, 李建国, 丁洁, 卢新天. 非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告[J]. 北京大学学报（医学版）, 2008, 40(2): 160-164.

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