急性早幼粒细胞白血病中复杂三元易位的细胞遗传学和分子特点（英文稿）

北京大学学报（医学版） ›› 2009, Vol. 41 ›› Issue (4): 477-479.

急性早幼粒细胞白血病中复杂三元易位的细胞遗传学和分子特点（英文稿）

Christopher E. FREEMAN1, Danielle D. MERCER1, Yi YE1,John VAN BRUNT Ⅲ1, Marilyn M. LI1,2,3△

(1. Human Genetics Program, Hayward Genetics Center; 2. Department of Pediatrics; 3. Tulane Cancer Center, Tulane University Health Sciences Center, 1430 Tulane Avenue, New Orleans, LA)

收稿日期:2009-06-22 修回日期:1900-01-01 出版日期:2009-08-18 发布日期:2009-08-18
通讯作者: CEFreeman

Received:2009-06-22 Revised:1900-01-01 Online:2009-08-18 Published:2009-08-18

摘要/Abstract

摘要： 无

关键词: 白血病, 早幼粒细胞, 急性, 易位, 遗传, 细胞遗传学

Abstract: The most frequent chromosomal rearrangement reported in acute promyelocytic leukemia (APL) is t(15;17)(q22;q21). The t(15;17) generates the PML/RARA fusion gene that blocks the transcription of genes involved in myeloid cell differentiation. A small number of simple and complex variants of the classical t(15;17) have been reported. We report two complex three-way translocation variants, t(3;17;15)(q27;q21;q22) and t(8;17;15)(q24.3;q12;q22) in which the PML/RARA fusion gene has been created on the derivative 15 chromosomes. Many of these variant translocations are suspected by conventional cytogenetics but need to be confirmed with additional molecular testing. We discuss the importance of supplementing conventional cytogenetic testing with FISH and RT-PCR to accurately diagnose APL variant patients.

Christopher E. FREEMAN, Danielle D. MERCER, Yi YE, John VAN BRUNT Ⅲ, Marilyn M. LI, . 急性早幼粒细胞白血病中复杂三元易位的细胞遗传学和分子特点（英文稿）[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(4): 477-479.

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