目的：探讨听觉统合训练（auditory integration training，AIT）对儿童孤独症的近期疗效，为孤独症儿童的康复治疗提供临床依据。方法：将88例孤独症患儿随机分为实验组和对照组，两组均进行综合治疗，实验组在其基础上进一步行AIT治疗，疗效评估主要采用韦氏幼儿(或儿童)智力测验(WPPSI或WISC-R)或Gesell量表、孤独症儿童行为检查量表(Autism Behavior Checklist, ABC)等方法，对患儿进行治疗前后临床症状、ABC分值及智商(intelligence quotient，IQ)分值变化的比较。结果：有7例患儿失访。实验组经过AIT治疗6个月后，与对照组比较，患儿在语言障碍、社会交往障碍、某些行为特征方面有明显的改善(P<0.05)；但在异常行为方面两组比较差异无统计学意义。实验组IQ明显提高、ABC分值明显降低，两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。ABC分值下降的程度和IQ分值升高程度与患儿年龄呈负相关；ABC分值下降的程度与患儿基础智商呈正相关。结论：AIT可以改善孤独症患儿的语言障碍、社会交往障碍、某些行为特征和发育水平，其对儿童孤独症的近期疗效比较肯定。

目的：探讨MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）相关性。方法：收集97个核心家庭和104个对照家庭，用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法，进行MTHFR基因C677T位点多态性检测；用人群关联研究、传递不平衡检验（transmission-disequlibrium test, TDT）、单倍型相对风险率（haplotype-based haplotype relative risk, HHRR）、家系为基础的关联检验（family-based association test, FBAT）等进行统计分析。结果：人群关联研究分析表明，子代、父亲、母亲的病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异无统计学意义（P>0.05）；子代、父亲、母亲组，CT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.02(95%CI 0.47~2.21)、0.62(95%CI 0.29~1.32)、0.66(95%CI 0.31~1.40)；TT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.10(95%CI 0.44~2.74)、0.95(95%CI 0.39~2.32)、0.68(95%CI 0.28~1.66)；T相对于C基因的OR分别为1.07(95%CI 0.72~1.58)、0.98(95%CI 0.66~1.46)、0.83(95%CI 0.56~1.24)。携带有突变基因T并不能增加患NSCL/P的危险。病例组核心家庭分析表明，TDT检验χ²=1.817，P>0.05；HHRR检验χ²=1.76，P>0.05；FBAT检验Z=1.348，P>0.05。结论：没有发现MTHFR C677T 多态性和NSCLP无关联性，该基因位点的变异可能不会导致中国东北地区人群NSCLP的发生。

目的：研究人端粒酶催化亚单位(hTERT)反义分子探针(^99mTc-hTERT ASON)在体外靶细胞摄取动力学情况, 以及特异识别靶基因的生物学性质。方法：以双功能螯合剂法, 制备放射性核素^99mTc标记的针对hTERT mRNA的反义分子探针(^99mTc-hTERT ASON)。培养hTERT表达阳性的人肝细胞癌细胞株(HepG2细胞)。观察在有/无脂质体介导下, 细胞对^99mTc-hTERT ASON的摄取动力学情况。阳离子脂质体介导^99mTc-hTERT ASON转染细胞, 逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase polymerase chain reaction, RT-PCR)分析其特异识别靶基因的生物学活性。结果：^99mTc-hTERT ASON的标记率达到(76±5)%(n=5), 放射性化学纯度达到96%, 比活度为1.850×10⁶ Bq/μg。不论脂质体介导与否, ^99mTc-hTERT ASON在不同时相的细胞摄取率均高于对照组(P＜0.05); 脂质体明显提高细胞对^99mTc-hTERT ASON的摄取(P＜0.05); 通过脂质体介导, 细胞对^99mTc-hTERT ASON的摄取高峰值提前至2 h, 并保持稳定水平至3 h。RTPCR结果显示^99mTc-hTERT ASON转染细胞后, hTERT mRNA表达量明显降低。结论：脂质体在体外能有效提高^99mTc-hTERT ASON的细胞摄取率。分子探针^99mTc-hTERT ASON能特异识别靶基因。为进一步开展^99mTc-hTERT ASON体内研究奠定了基础。

目的：比较国际抗癌联盟(International Union Against Cancer, UICC)和美国癌症联合会(American Joint Committe on Cancer, AJCC)于1997年公布的第6版非小细胞肺癌TNM分期方案(以下简称第6版方案), 与国际肺癌研究会( International Association for the Study of Lung Cancer, IASLC)2007年提出的非小细胞肺癌TNM分期的修改方案 (以下简称新方案)对中国非小细胞肺癌患者预后预测的不同点。方法：根据2003年9月至2005年10月北京大学临床肿瘤学院胸外科手术治疗的136例非小细胞肺癌患者的存档资料, 分别按照第6版方案和新方案进行病理分期, 主要观察目标为不同分期下的两年无复发转移生存率和无复发转移生存期, 用Kaplan-Meier和Log-rank法进行统计学检验。结果：(1)第6版方案中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期患者例数分别为56、23、53和4例; 在新方案中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期患者例数分别为50、31、54和1例, 其中第6版方案中有6例Ⅰ期在新方案中变成Ⅱ期, 1例Ⅱ期变成Ⅲ期, 3例Ⅲ期变成Ⅱ期, 1例Ⅲ期变成Ⅳ期, 4例Ⅳ期变成Ⅲ期。(2)第6版方案中Ⅰa、Ⅰb、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲa、Ⅲb和Ⅳ期患者的两年无复发转移生存率分别为95.5%、82.4%、100.0%、63.6%、52.1%、80.0%和50.0%; 新方案中Ⅰa、Ⅰb、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲa、Ⅲb和Ⅳ期患者的两年无复发转移生存率分别为95.5%、89.3%、68.4%、63.6%、52.8%、50.0%和0.0%。(3)按照第6版方案, 经Log-rank法分析后显示, Ⅰ期和Ⅱ期患者的2年无复发转移生存期差异无统计学意义(P=0.232), Ⅱ期和Ⅲ期患者的无复发转移生存期差异有统计学意义(P=0.023); 按照新方案, Ⅰ期和Ⅱ期, 以及Ⅱ和Ⅲ期患者之间的无复发转移生存期差异均有统计学意义(P值分别为0.023和0.014)。(4)新方案中新增的2和5 cm这两个节点上下的患者的无复发转移生存期差异有统计学意义(P值分别为0.025和0.023)。结论:IASLC 2007版非小细胞肺癌TNM分期方案较UICC和AJCC的第6版非小细胞肺癌TNM分期方案显示了更好的分期特异性, 且新方案一样适用于中国非小细胞肺癌患者。