北京大学学报（医学版） ›› 2009, Vol. 41 ›› Issue (4): 432-436.
郭晋臻1，宋晓明1，汪云1，朱文丽1△，李书琴2，李勇1△
摘要：
目的：探讨MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）相关性。方法：收集97个核心家庭和104个对照家庭，用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法，进行MTHFR基因C677T位点多态性检测；用人群关联研究、传递不平衡检验（transmission-disequlibrium test, TDT）、单倍型相对风险率（haplotype-based haplotype relative risk, HHRR）、家系为基础的关联检验（family-based association test, FBAT）等进行统计分析。结果：人群关联研究分析表明，子代、父亲、母亲的病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异无统计学意义（P>0.05）；子代、父亲、母亲组，CT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.02(95%CI 0.47~2.21)、0.62(95%CI 0.29~1.32)、0.66(95%CI 0.31~1.40)；TT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.10(95%CI 0.44~2.74)、0.95(95%CI 0.39~2.32)、0.68(95%CI 0.28~1.66)；T相对于C基因的OR分别为1.07(95%CI 0.72~1.58)、0.98(95%CI 0.66~1.46)、0.83(95%CI 0.56~1.24)。携带有突变基因T并不能增加患NSCL/P的危险。病例组核心家庭分析表明，TDT检验χ2=1.817，P>0.05；HHRR检验χ2=1.76，P>0.05；FBAT检验Z=1.348，P>0.05。结论：没有发现MTHFR C677T 多态性和NSCLP无关联性，该基因位点的变异可能不会导致中国东北地区人群NSCLP的发生。
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