北京大学学报(医学版) ›› 2013, Vol. 45 ›› Issue (2): 197-.

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男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析

王三梅1,2,李明1△,杨艳玲1,潘虹1 ,刘靖3,潘凯枫4,卜定方1   

  1. (1. 北京大学第一医院儿科,北京100034; 2. 北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科,北京100700; 3. 北京大学第六医院儿童精神科,北京100191;4. 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所流行病学研究室,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室,北京100142)
  • 出版日期:2013-04-18 发布日期:2013-04-18

  • Online:2013-04-18 Published:2013-04-18

摘要: 目的: 应用甲基CpG结合蛋白-2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因突变筛查方法,检测孤独症患者的MECP2基因,探讨孤独症与MECP2基因的关系。方法: 收集男性孤独症44例,均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查MECP2基因变异,并进行DNA测序鉴定。对存在MECP2基因错义突变的病例进行家系调查。结果: 在44例患者中经DHPLC筛查阳性和 DNA测序发现,4例患者存在不同的MECP2基因突变,包括c.590C>T(T197M)和c.602C>T(A201V)2种错义突变,以及c.1053C>G、c.897C>T 2种同义突变;17例的内含子3位于Exon 4前74位点C>T, 为SNP (rs2071569) ;1例c.602C>T错义突变患者家系调查发现, 突变来源于母亲及外祖父,母亲呈杂合子,为X染色体随机失活,母亲与外祖父智力均正常,外祖父有抑郁症。结论: 在男性孤独症患者中,存在MECP2基因较高的变异率,MECP2基因在孤独症致病中可能起着一定作用,不除外是孤独症的易感基因。

关键词: 甲基-CpG-结合蛋白质2, 孤独性障碍, 突变, 色谱法, 高压液相, 儿童

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