男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析

摘要/Abstract

摘要： 目的：应用甲基CpG结合蛋白-2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）基因突变筛查方法，检测孤独症患者的MECP2基因，探讨孤独症与MECP2基因的关系。方法：收集男性孤独症44例，均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）筛查MECP2基因变异，并进行DNA测序鉴定。对存在MECP2基因错义突变的病例进行家系调查。结果：在44例患者中经DHPLC筛查阳性和 DNA测序发现，4例患者存在不同的MECP2基因突变，包括c.590C>T（T197M）和c.602C>T（A201V）2种错义突变，以及c.1053C>G、c.897C>T 2种同义突变；17例的内含子3位于Exon 4前74位点C>T, 为SNP (rs2071569) ；1例c.602C>T错义突变患者家系调查发现, 突变来源于母亲及外祖父，母亲呈杂合子，为X染色体随机失活，母亲与外祖父智力均正常，外祖父有抑郁症。结论：在男性孤独症患者中，存在MECP2基因较高的变异率，MECP2基因在孤独症致病中可能起着一定作用，不除外是孤独症的易感基因。

关键词: 甲基-CpG-结合蛋白质2, 孤独性障碍, 突变, 色谱法, 高压液相, 儿童

王三梅, 李明, 杨艳玲, 潘虹 , 刘靖, 潘凯枫, 卜定方. 男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2013, 45(2): 197-.

参考文献

相关文章 15

[1]	王子靖,李在玲. 有幽门螺杆菌感染家族史儿童胃部菌群的特点[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(6): 1115-1121.
[2]	刘雅菲,宋琳琳,邢茂炜,蔡立新,王东信. 全身麻醉下小儿开颅术术中心脏前负荷动态指标的一致性分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(5): 946-951.
[3]	陈曼曼,杨招庚,苏彬彬,李艳辉,高迪,马莹,马涛,董彦会,马军. 中山市儿童青少年青春期身高生长突增规律[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 506-510.
[4]	杨雪,孙伟,王哲,姬爱平,白洁. 儿童和青少年牙外伤急诊患者临床分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(2): 384-389.
[5]	曹泽,王乐童,刘振明. 严重急性呼吸综合征冠状病毒2的Spike蛋白点突变后与受体蛋白质及潜在抗病毒药物结合能力的同源建模分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(1): 150-158.
[6]	吴君怡,余淼,孙仕晨,樊壮壮,郑静蕾,张刘陶,冯海兰,刘洋,韩冬. 少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(1): 24-33.
[7]	张子一,夏斌,徐明明,李毅萍,唐瞻贵,陈泳清. 湖南韶山地区儿童口腔卫生干预效果评价[J]. 北京大学学报（医学版）, 2020, 52(5): 913-918.
[8]	陈小贤,钟洁,闫文娟,张红梅,姜霞,黄芊,薛世华,刘星纲. 树脂冠修复乳前牙的临床效果评价[J]. 北京大学学报（医学版）, 2020, 52(5): 907-912.
[9]	鲍轶,莫娟芬. 同时性多原发肺腺癌组织编码转录因子ERG基因相同位点突变1例报告[J]. 北京大学学报（医学版）, 2020, 52(5): 971-974.
[10]	李军,顾芳,李在玲,吕愈敏. 北京单中心回顾性分析儿童肠镜临床特点及疾病谱12年演变[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(5): 819-823.
[11]	陶春燕,李红霞,李雪迎,唐朝枢,金红芳,杜军保. 体位性心动过速综合征儿童及青少年在直立试验中血流动力学变化[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(3): 414-421.
[12]	李雪琦,李建伟,李秋红,阎妍,段嘉伦,崔一诺,苏展博,罗倩,许佳瑞,杜亚菲,王桂玲,谢英,吕万良. 拉洛他赛的波谱解析及高效液相色谱法对其脂质体含量的测定[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(3): 467-476.
[13]	张宽根,周雨禾,邵雅昆,梅放,由江峰,刘北英,裴斐. 肿瘤转移抑制基因LASS2/TMSG1 S248A突变体通过增加ATP6V0C表达促进前列腺癌的侵袭[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(2): 210-220.
[14]	王皓,刘洋,刘浩辰,韩冬,冯海兰. 先天性缺牙患者中BMP2基因突变检测及功能分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(1): 9-15.
[15]	尤柱,徐丽莉,李雪芬,张建运,杜菁,孙丽莎. 成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(1): 4-5.

Metrics

Viewed

Full text

Abstract

Cited

Shared

Discussed

本文评价

推荐阅读 10

[1]	田增民, 陈涛, Nanbert ZHONG, 李志超, 尹丰, 刘爽. 神经干细胞移植治疗遗传性小脑萎缩的临床研究（英文稿）[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(4): 456 -458 .
[2]	郭岩, 谢铮. 用一代人时间弥合差距——健康社会决定因素理论及其国际经验[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 125 -128 .
[3]	成刚, 钱振华, 胡军. 艾滋病项目自愿咨询检测的技术效率分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 135 -140 .
[4]	卢恬, 朱晓辉, 柳世庆, 郑杰, 邱晓彦. 白细胞介素2促进宫颈癌细胞系HeLaS3免疫球蛋白G的表达[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 158 -161 .
[5]	袁惠燕, 张苑, 范田园. 离子交换型栓塞微球及其载平阳霉素的制备与性质研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 217 -220 .
[6]	徐莉, 孟焕新, 张立, 陈智滨, 冯向辉, 释栋. 侵袭性牙周炎患者血清中抗牙龈卟啉单胞菌的IgG抗体水平的研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(1): 52 -55 .
[7]	祁琨, 邓芙蓉, 郭新彪. 纳米二氧化钛颗粒对人肺成纤维细胞缝隙连接通讯的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(3): 297 -301 .
[8]	李宏亮, 安卫红, 赵扬玉, 朱曦. 妊娠合并高脂血症性胰腺炎行血液净化治疗1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 599 -601 .
[9]	李伟军, 邢晓芳, 曲立科, 孟麟, 寿成超. PRL-3基因C104S位点突变体和CAAX缺失体的构建及表达[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 516 -520 .
[10]	丰雷, 王玉凤, 曹庆久. 哌甲酯对注意缺陷多动障碍儿童平衡功能影响的开放性研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2007, 39(3): 304 -309 .