AXIN2基因单核苷酸多态性与多数牙缺失的相关性研究

摘要/Abstract

摘要： 目的：寻找AXIN2基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）与中国人群多数牙缺失的关系。方法：收集97例单纯型多数牙缺失先天牙齿缺失患者和200例正常对照者。从静脉血或者颊黏膜拭子提取DNA，利用PCR技术对AXIN2基因上3个SNP位点（rs2240308，rs145353986和rs139209450）进行基因分型检测。结果：发现AXIN2基因的rs145353986位点的基因型和等位基因型的出现频率在患者和正常对照组中的分布，差异有统计学意义(P = 0.011)，等位基因“C”在患者组中出现频率更高（P=0.002）。结论：AXIN2基因的rs145353986位点的多态性与中国人群的先天牙齿缺失存在明显相关性，AXIN2基因可以作为先天牙齿缺失研究的重点关注基因之一。

关键词: 基因, AXIN2, 多态性, 单核苷酸, 牙缺失

Abstract: Objective：To explore the association between AXIN2 polymorphism and oligodontia in Chinese population. Methods: We employed 97 individuals diagnosed with sporadic non-syndromic oli-godontia and 200 healthy control subjects. Their DNA was obtained from the whole blood or buccul swap samples and the genotyping was performed by polymerase chain reaction (PCR). Results: Significant differences were observed in the allele and genotype frequencies of rs145353986 of AXIN2. Distributions of genotypes GG, GC and CC of rs145353986 polymorphism were significantly different between the case group and the control group (P = 0.011) and C allelic frequency was higher in the case group (P=0.002). Conclusion: These data demonstrate an association between rs145353986 of AXIN2 and nonsyndromic oligodondia in the Chinese population. Furthermore, AXIN2 can be regarded as a marker gene for the risk of tooth agenesis.

Key words: Gene, AXIN2, Polymorphism, single nucleotide, Tooth loss

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