北京大学学报(医学版) ›› 2014, Vol. 46 ›› Issue (2): 269-273.
王升威*,刘浩辰*,李玥,韩冬,冯海兰△
WONG Singwai (WANG Sheng-wei)*, LIU Hao-chen*, LI Yue, HAN Dong, FENG Hai-lan△
摘要: 目的:寻找AXIN2基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与中国人群多数牙缺失的关系。方法:收集97例单纯型多数牙缺失先天牙齿缺失患者和200例正常对照者。从静脉血或者颊黏膜拭子提取DNA,利用PCR技术对AXIN2基因上3个SNP位点(rs2240308,rs145353986和rs139209450)进行基因分型检测。 结果:发现AXIN2基因的rs145353986位点的基因型和等位基因型的出现频率在患者和正常对照组中的分布,差异有统计学意义(P = 0.011),等位基因“C”在患者组中出现频率更高(P=0.002)。结论:AXIN2基因的rs145353986位点的多态性与中国人群的先天牙齿缺失存在明显相关性,AXIN2基因可以作为先天牙齿缺失研究的重点关注基因之一。
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