男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析

北京大学学报（医学版） ›› 2013, Vol. 45 ›› Issue (2): 197-.

男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析

王三梅1,2，李明1△，杨艳玲1，潘虹1 ，刘靖3，潘凯枫4，卜定方1

（1．北京大学第一医院儿科，北京100034； 2. 北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科，北京100700； 3. 北京大学第六医院儿童精神科，北京100191；4. 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所流行病学研究室，恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室,北京100142）

出版日期:2013-04-18 发布日期:2013-04-18

Online:2013-04-18 Published:2013-04-18

摘要/Abstract

摘要： 目的：应用甲基CpG结合蛋白-2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）基因突变筛查方法，检测孤独症患者的MECP2基因，探讨孤独症与MECP2基因的关系。方法：收集男性孤独症44例，均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）筛查MECP2基因变异，并进行DNA测序鉴定。对存在MECP2基因错义突变的病例进行家系调查。结果：在44例患者中经DHPLC筛查阳性和 DNA测序发现，4例患者存在不同的MECP2基因突变，包括c.590C>T（T197M）和c.602C>T（A201V）2种错义突变，以及c.1053C>G、c.897C>T 2种同义突变；17例的内含子3位于Exon 4前74位点C>T, 为SNP (rs2071569) ；1例c.602C>T错义突变患者家系调查发现, 突变来源于母亲及外祖父，母亲呈杂合子，为X染色体随机失活，母亲与外祖父智力均正常，外祖父有抑郁症。结论：在男性孤独症患者中，存在MECP2基因较高的变异率，MECP2基因在孤独症致病中可能起着一定作用，不除外是孤独症的易感基因。

关键词: 甲基-CpG-结合蛋白质2, 孤独性障碍, 突变, 色谱法, 高压液相, 儿童

王三梅, 李明, 杨艳玲, 潘虹 , 刘靖, 潘凯枫, 卜定方. 男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2013, 45(2): 197-.

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