检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变

北京大学学报（医学版） ›› 2002, Vol. 34 ›› Issue (3): 219-224.

检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变

王芳,丁洁,俞礼霞,杨霁云

^A北京大学第一医院儿科,北京,100034^B北京大学医学部附属第一医院(北大医院)^C1447

出版日期:2002-06-28 发布日期:2002-06-28

Online:2002-06-28 Published:2002-06-28

摘要/Abstract

摘要： 目的:检测、分析Alport患者Ⅳ型胶原α5链mRNA及其序列,试图建立一种简单、快捷的检测COL4A5基因突变的方法,同时明确基因突变对COL4A5基因转录的影响.方法:取21例X连锁显性遗传型Alport综合征患者和2例对照的皮肤标本培养后提取成纤维细胞总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR) 和直接测序的方法分析Ⅳ型胶原α5链mRNA.对于cDNA序列异常者,进而应用PCR和直接测序的方法分析COL4A5基因.结果:成功进行了原代、传代皮肤成纤维细胞的培养并提取了总RNA;直接测序揭示对照组Ⅳ型胶原α5链mRNA序列及已检测的8例患者Ⅳ型胶原α5链3′端mRNA 序列与所发表的序列完全一致;通过RT-PCR和直接测序发现了4 例新突变,并与从基因组DNA样本中检测到的突变相一致.结论:通过分析皮肤成纤维细胞中Ⅳ型胶原α5链mRNA序列,可用以检测Alport综合征患者COL4A5 基因突变,且本文报道的4例突变均为新突变;COL4A5基因突变后存在异常的转录产物.

关键词: 肾炎, 遗传性/遗传学, 转录, 遗传, 突变, RNA, 信使, 胶原

王芳, 丁洁, 俞礼霞, 杨霁云. 检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变[J]. 北京大学学报（医学版）, 2002, 34(3): 219-224.

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