北京大学学报（医学版） ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (6): 585-590.
黄爱群,胡永华,徐波,詹思延,吕筠,秦颖,曹卫华,李立明
摘要： 目的:在以一般人群为基础的中国成人双生子中探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X突变是否和血脂、血压有关联和连锁.方法:基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检、生化指标测定以及S447X突变的检测.按性别分层,分别进行S447X突变与甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)及其异常之间的单因素和控制混杂因素后的多因素关联分析.用基于Halesman-Elston回归的非参数同胞对连锁分析方法,在异卵双生子(DZ)中进行该突变位点和血脂、血压的连锁分析.结果:在962对成人双生子中,S447X突变等位基因的频率为8.6%;TG、HDL、SBP和DBP的遗传度分别为57%、68%、46%和44%;单因素和多因素关联分析显示,在女性双生子中,S447X突变和TG下降12.9%显著相关,也和SBP下降2.7 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)、DBP下降1.8 mm Hg显著相关.而且,S447X突变和高TG异常、低HDL异常及高血压的发生风险降低也呈显著相关,OR值分别为0.38(95%CI:0.20～0.76)和0.49(95%CI:0.29～0.81)和0.47(95%CI:0.25～0.86).结论:在女性双生子中,S447X突变和血脂改善及血压降低相关,但在男性双生子中没有发现这种关联.也没有发现S447X突变位点和血脂及血压性状位点的连锁关系.因此,S447X突变和血脂及血压的关系可能是由于该突变和其它调节血脂和/或血压的功能性突变存在连锁不平衡所致.
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