北京大学学报(医学版) ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (6): 585-590.

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双生子中脂蛋白脂酶基因S447X突变与血脂、血压的关联和连锁分析

黄爱群,胡永华,徐波,詹思延,吕筠,秦颖,曹卫华,李立明   

  1. (北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,北京 100083)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-12-18 发布日期:2005-12-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-12-18 Published:2005-12-18

摘要: 目的:在以一般人群为基础的中国成人双生子中探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X突变是否和血脂、血压有关联和连锁.方法:基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检、生化指标测定以及S447X突变的检测.按性别分层,分别进行S447X突变与甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)及其异常之间的单因素和控制混杂因素后的多因素关联分析.用基于Halesman-Elston回归的非参数同胞对连锁分析方法,在异卵双生子(DZ)中进行该突变位点和血脂、血压的连锁分析.结果:在962对成人双生子中,S447X突变等位基因的频率为8.6%;TG、HDL、SBP和DBP的遗传度分别为57%、68%、46%和44%;单因素和多因素关联分析显示,在女性双生子中,S447X突变和TG下降12.9%显著相关,也和SBP下降2.7 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)、DBP下降1.8 mm Hg显著相关.而且,S447X突变和高TG异常、低HDL异常及高血压的发生风险降低也呈显著相关,OR值分别为0.38(95%CI:0.20~0.76)和0.49(95%CI:0.29~0.81)和0.47(95%CI:0.25~0.86).结论:在女性双生子中,S447X突变和血脂改善及血压降低相关,但在男性双生子中没有发现这种关联.也没有发现S447X突变位点和血脂及血压性状位点的连锁关系.因此,S447X突变和血脂及血压的关系可能是由于该突变和其它调节血脂和/或血压的功能性突变存在连锁不平衡所致.

关键词: 脂蛋白脂酶, 基因, 突变, 血压, 双生

[1] 郭煌达,彭和香,王斯悦,侯天姣,李奕昕,章涵宇,王梦莹,武轶群,秦雪英,唐迅,李劲,陈大方,胡永华,吴涛. 短期大气颗粒物暴露和MTNR1B基因多态性对甘油三酯-葡萄糖指数影响的家系研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(3): 375-383.
[2] 侯天姣,周治波,王竹青,王梦莹,王斯悦,彭和香,郭煌达,李奕昕,章涵宇,秦雪英,武轶群,郑鸿尘,李静,吴涛,朱洪平. 转化生长因子β信号通路与非综合征型唇腭裂发病风险的基因-基因及基因-环境交互作用[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(3): 384-389.
[3] 周恬静,刘秋萍,张明露,刘晓非,康佳丽,沈鹏,林鸿波,唐迅,高培. 基于马尔科夫模型的社区人群启动降压药物治疗预防心血管病的策略比较[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(3): 441-447.
[4] 王鹏,杨子瑶,王萌,王巍,李爱芝. 2例罕见RhD变异型RHD*DEL37的分子生物学分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(2): 352-356.
[5] 彭圣嘉,祁雨,孙丽杰,李丹,王新宇,韩江莉,陈宝霞,张媛. 传入压力反射衰竭合并低钠血症1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(2): 357-361.
[6] 刘晓强,周寅. 牙种植同期植骨术围术期高血压的相关危险因素[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(1): 93-98.
[7] 陈楚云,孙蓬飞,赵静,贾佳,范芳芳,王春燕,李建平,姜一梦,霍勇,张岩. 北京社区人群促红细胞生成素相关因素及其与10年心血管疾病风险的关系[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(6): 1068-1073.
[8] 刘欢锐,彭祥,李森林,苟欣. 基于HER-2相关基因构建风险模型用于膀胱癌生存预后评估[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(5): 793-801.
[9] 金银姬,孙琳,赵金霞,刘湘源. 血清IgA型抗鼠科肉瘤病毒癌基因同源物B1抗体在类风湿关节炎中的意义[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(4): 631-635.
[10] 谢尚,蔡志刚,单小峰. 全外显子测序及相关指标在口腔鳞状细胞癌精准治疗中的应用价值[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(4): 697-701.
[11] 许媛媛,孙志琳,张秀莲,刘子莲,刘维,关欣. 卡马西平致HLA-A * 3101基因阳性中国汉族人发生Stevens-Johnson综合征1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(4): 755-757.
[12] 史佳琪,马莺,张奕,陈章健,贾光. 纳米二氧化钛颗粒对人肝癌细胞HepG2中circRNA表达谱的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 392-399.
[13] 王雪珩,王斯悦,彭和香,范梦,郭煌达,侯天姣,王梦莹,武轶群,秦雪英,唐迅,李劲,陈大方,胡永华,吴涛. 基因-环境交互作用对动脉僵硬度影响的家系研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 400-407.
[14] 时云飞,王豪杰,刘卫平,米岚,龙孟平,刘雁飞,赖玉梅,周立新,刁新婷,李向红. 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤临床与分子病理学特征分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 521-529.
[15] 王微,李鑫,柳萍,董颖. 荧光原位杂交检测MDM2DDIT3基因信号改变在诊断脂肪肉瘤中的价值[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(2): 228-233.
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