胃肠道间质瘤60例中c-kit和PDGFRA基因突变的检测

北京大学学报（医学版） ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (3): 320-324.

胃肠道间质瘤60例中c-kit和PDGFRA基因突变的检测

贺慧颖,项一宁,李燕,钟镐镐,吴秉铨,郑杰

(1.北京大学基础医学院病理学系,北京 100083;2.贵阳医学院病理学系)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-06-18 发布日期:2005-06-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-06-18 Published:2005-06-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:探讨c-kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况.方法:用PCR扩增和直接测序的方法,检测60例GIST c-kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变.结果:60例GIST中kit基因突变率为63.3%,绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变.其中以编码近膜区的11号外显子突变最为常见(58.3%);其次为编码胞外区的9号外显子突变(3.3%);偶见编码胞内酪氨酸激酶结构域的13号外显子突变(1.7%),是一个新的突变位点L641P;未检出17号外显子突变.11号外显子的突变位点多集中在5'端的经典热点(42.9%),表现为密码子第557-560的点突变和框内缺失.第二个热点位于11号外显子的3'端,为框内串联重复.后者主要发生在胃部,女性患者多见.60例GIST中PDGFRA基因突变率为5%,表现为编码胞内酪氨酸激酶结构域的18号外显子D842V点突变,且均为CD117阴性.未见编码近膜区的12号外显子突变.结论:CD117阳性GIST主要表现为c-kit突变,分布在11号外显子经典热点和3'端热点,后者与老年女性胃GIST相关.PDGFRA基因突变主要见于CD117阴性GIST,多发生在后腹膜,具高度侵袭危险性.

关键词: 胃肠道肿瘤, 原癌基因蛋白质c-kit, 突变, 聚合酶链反应

贺慧颖, 项一宁, 李燕, 钟镐镐, 吴秉铨, 郑杰. 胃肠道间质瘤60例中c-kit和PDGFRA基因突变的检测[J]. 北京大学学报（医学版）, 2005, 37(3): 320-324.

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