北京大学学报(医学版) ›› 2003, Vol. 35 ›› Issue (4): 419-422.

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少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测

王莹,赵红珊,张晓霞,冯海兰   

  1. (北京大学1.口腔医学院修复科,北京 100081;2.基础医学院免疫学系,人类疾病基因研究中心)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2003-08-18 发布日期:2003-08-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2003-08-18 Published:2003-08-18

摘要: 目的:研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变.方法:对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取.利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变.结果:3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变,分别为C412G、A1201G和C1375T,其中前两个突变位点是国内外首次报道的.结论:ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变.

关键词: 外胚层发育不良症/遗传学, 牙缺失, 基因, 突变

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