北京大学学报(医学版) ›› 2006, Vol. 38 ›› Issue (1): 92-93.

• 病例报告 • 上一篇    下一篇

9p亚端粒微小缺失是致病性突变还是正常遗传变异?

C. TECHAKITTIROJ,K.C. KIM,H. ANDERSSON,Marilyn M. LI   

  1. (1.Human Genetics Program, Hayward Genetics Center;2.Department of Pediatrics, Tulane University Health Science Center, 1430 Tulane Avenue, New Orleans, LA 70112, USA;3.北京大学医学遗传中心,北京 100083)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2006-02-18 发布日期:2006-02-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2006-02-18 Published:2006-02-18

关键词: 染色体缺失, 原位杂交, 荧光, 畸形, 突变, 变异(遗传学)

[1] 罗必显, 刘洪铭, 谢伟勋, 龚渭华. 产甲胎蛋白胃癌的新临床特征和前沿科学问题[J]. 北京大学学报(医学版), 2026, 58(2): 257-265.
[2] 于录, 吴灵, 刘筱菁, 李自力. 基于数据库相似性检索的正颌外科手术规划技术流程可行性研究: 随机对照试验[J]. 北京大学学报(医学版), 2026, 58(1): 145-152.
[3] 池彦廷, 蒋鸿杰, 陈艳, 徐志秀, 李斌斌. 直接免疫荧光在口腔黏膜寻常型天疱疮诊断中的价值: 基于多指标联合分析的回顾性研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2026, 58(1): 68-73.
[4] 董琪, 何菁, 贾园, 姚海红, 张霞. 模拟复发性多软骨炎的VEXAS综合征1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(6): 1180-1183.
[5] 宋凤岐, 徐心雨, 刘筱菁, 李自力. 上颌骨前部和整体顺时针旋转改善骨性Ⅲ类牙颌面畸形患者鼻旁凹陷的对比[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(5): 980-988.
[6] 张展奕, 陆敏, 孙悦皓, 董靖晗, 侯小飞, 肖春雷, 王国良, 田晓军, 马潞林, 张洪宪, 张树栋. TFE3重排肾细胞癌合并静脉癌栓患者的临床病理特征及生存分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(4): 650-661.
[7] 吴灵, 方嘉琨, 刘筱菁, 李自力, 李阳, 王晓霞. 基于牙颌面畸形患者三维颅面特征相似性度量模型的建立及评估[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(1): 128-135.
[8] 张真伟, 徐欣然, 高学军, 董艳梅, 田华. RELT基因移码突变导致遗传性釉质发育不全[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(1): 13-18.
[9] 金银姬, 刘蕊. 以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(6): 1106-1109.
[10] 王磊,金香淑,董慧君,欧国敏,赖鑫源,庄辉,李彤,向宽辉. 基于COL1A1启动子和增强型绿色荧光蛋白基因建立人肝星状细胞活化的细胞模型[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(5): 876-885.
[11] 吴雨筱,康一帆,毛茜潆,李梓萌,单小峰,蔡志刚. 亚甲蓝近红外荧光在大鼠口腔前哨淋巴结示踪中的应用[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(4): 684-688.
[12] 时云飞,王豪杰,刘卫平,米岚,龙孟平,刘雁飞,赖玉梅,周立新,刁新婷,李向红. 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤临床与分子病理学特征分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 521-529.
[13] 王微,李鑫,柳萍,董颖. 荧光原位杂交检测MDM2DDIT3基因信号改变在诊断脂肪肉瘤中的价值[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(2): 228-233.
[14] 熊焰,张波,聂立功,吴世凯,赵虎,李东,邸吉廷. 胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤的病理诊断与联合免疫检测点抑制剂治疗[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(2): 351-356.
[15] 周秋君,龚潘,焦莶如,杨志仙. 1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(1): 181-185.
Viewed
Full text


Abstract

Cited

  Shared   
  Discussed   
No Suggested Reading articles found!