摘要： 目的:研究侵袭性牙周炎(AgP)患者及其亲属白细胞介素-1(interleukin-1,IL-1)基因多态性与AgP易感性的关系.方法:收集66个核心家系共180名成员,进行全口牙周检查、摄全口根尖片并拍摄口内彩色照片,AgP先证者的诊断参照1999年牙周病分类法,其亲属的诊断参照1999年牙周病分类法和现状与回顾性相结合的评分标准作出评估诊断.提取研究对象外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,分析IL-1A+4845,IL-1B-511位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)及IL-1RN第二内含子中的可变数目重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)的多态性,采用多因素Logistic回归模型进行各组之间基因型/等位基因分布差异的比较,同时还采用以家系为基础的关联检验的方法(family-based association test)进行关联分析.结果:未发现IL-1基因各位点等位基因/基因型在AgP先证者与其亲属之间、以及亲属各组之间的分布差异有统计学意义(P＞0.05).以家系为基础的关联检验表明,IL-1B-511和IL-1A+4845等位基因1在加性、显性及隐性3种遗传模型检验中,P值均大于0.05,即未发现IL-1基因各位点的多态性与AgP存在具有统计学意义的关联.但是,当把所有AgP患者按照全口牙槽骨吸收特点进行亚型分型并经Logistic回归模型调整了年龄、性别和吸烟状况后发现,在IL-1B-511位点,以局限型破坏为主的AgP患者A1A1基因型的频率比非AgP患者显著升高(43.8% vs 22.8%,OR=7.32,95% CI=1.84～29.11,P=0.005),等位基因A1的分布差异也有统计学意义(71.9% vs 41.2%,OR=3.64,95% CI=1.55～8.58,P=0.002);而广泛型AgP患者与非AgP患者两组之间差异无统计学意义(基因型A1A1:P=0.88,等位基因A1:P=0.64).结论:IL-1B-511位点的SNP可能与以局限型破坏为主的AgP的易感性有关,但仍需要在更大样本量中验证.

关键词: 牙周炎, 多态现象, 遗传, 白细胞介素1, 系谱