北京大学学报(医学版) ›› 2011, Vol. 43 ›› Issue (2): 163-167.

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2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析

曹广娜1 ,包新华1△ ,卢红梅2 ,张晶晶1 ,马一楠3 ,顾卫红4 ,熊晖1 ,秦炯1 ,吴希如1

  

  1. (1.北京大学第一医院儿科,北京100034; 2. 江苏省淮安市妇幼保健院儿科,淮安223002; 3. 北京大学第一医院中心实验室,北京100034; 4.卫生部中日友好医院神经内科,北京 100029)
  • 收稿日期:2010-09-21 修回日期:2011-01-31 出版日期:2011-04-18 发布日期:2011-04-18
  • 通讯作者: 包新华

  

  • Received:2010-09-21 Revised:2011-01-31 Online:2011-04-18 Published:2011-04-18
  • Contact: Xinhua Bao

摘要:

目的:探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征。方法: 对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果: 在两个家系中确诊了6例患者(男女均有发病),患者IT15 基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于40~78次。两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关。6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现。结论: HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病, 存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型, CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关。


关键词: Huntington病, 基因, 三核苷酸重复, 早现, 遗传

[1] 郭煌达,彭和香,王斯悦,侯天姣,李奕昕,章涵宇,王梦莹,武轶群,秦雪英,唐迅,李劲,陈大方,胡永华,吴涛. 短期大气颗粒物暴露和MTNR1B基因多态性对甘油三酯-葡萄糖指数影响的家系研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(3): 375-383.
[2] 侯天姣,周治波,王竹青,王梦莹,王斯悦,彭和香,郭煌达,李奕昕,章涵宇,秦雪英,武轶群,郑鸿尘,李静,吴涛,朱洪平. 转化生长因子β信号通路与非综合征型唇腭裂发病风险的基因-基因及基因-环境交互作用[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(3): 384-389.
[3] 王鹏,杨子瑶,王萌,王巍,李爱芝. 2例罕见RhD变异型RHD*DEL37的分子生物学分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(2): 352-356.
[4] 刘欢锐,彭祥,李森林,苟欣. 基于HER-2相关基因构建风险模型用于膀胱癌生存预后评估[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(5): 793-801.
[5] 金银姬,孙琳,赵金霞,刘湘源. 血清IgA型抗鼠科肉瘤病毒癌基因同源物B1抗体在类风湿关节炎中的意义[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(4): 631-635.
[6] 谢尚,蔡志刚,单小峰. 全外显子测序及相关指标在口腔鳞状细胞癌精准治疗中的应用价值[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(4): 697-701.
[7] 许媛媛,孙志琳,张秀莲,刘子莲,刘维,关欣. 卡马西平致HLA-A * 3101基因阳性中国汉族人发生Stevens-Johnson综合征1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(4): 755-757.
[8] 史佳琪,马莺,张奕,陈章健,贾光. 纳米二氧化钛颗粒对人肝癌细胞HepG2中circRNA表达谱的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 392-399.
[9] 王雪珩,王斯悦,彭和香,范梦,郭煌达,侯天姣,王梦莹,武轶群,秦雪英,唐迅,李劲,陈大方,胡永华,吴涛. 基因-环境交互作用对动脉僵硬度影响的家系研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 400-407.
[10] 时云飞,王豪杰,刘卫平,米岚,龙孟平,刘雁飞,赖玉梅,周立新,刁新婷,李向红. 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤临床与分子病理学特征分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 521-529.
[11] 周桥. 肿瘤病理学研究的进展和展望[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(2): 201-209.
[12] 王微,李鑫,柳萍,董颖. 荧光原位杂交检测MDM2DDIT3基因信号改变在诊断脂肪肉瘤中的价值[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(2): 228-233.
[13] 周秋君,龚潘,焦莶如,杨志仙. 1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(1): 181-185.
[14] 曹乐清,周婧睿,陈育红,陈欢,韩伟,陈瑶,张圆圆,闫晨华,程翼飞,莫晓冬,付海霞,韩婷婷,吕萌,孔军,孙于谦,王昱,许兰平,张晓辉,黄晓军. 异基因造血干细胞移植后晚发重症肺炎患者治疗与预后转归的关系[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(5): 1013-1020.
[15] 方伟岗,田新霞,解云涛. 基因多态性对中国汉族女性乳腺癌遗传易感性的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(5): 822-828.
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