北京大学学报(医学版) ›› 2011, Vol. 43 ›› Issue (6): 798-803.

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华法林药代学和药动学通路突变等位基因在中国汉族人群中的分布

刘媛1,  钟诗龙2, 杨敏2, 谭虹虹2, 费洪文3, 陈纪言1, 余细勇2△,林曙光1△   

  1. (广东省心血管病研究所, 广东省人民医院,广东省医学科学院 1. 心内科,2. 医学研究中心,3. 心脏B超室,广州 510080)
  • 出版日期:2011-12-18 发布日期:2011-12-18

  • Online:2011-12-18 Published:2011-12-18

摘要: 目的:考察广东地区汉族人群中CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX基因多态性分布。方法:入选2000至2008年广东省人民医院行瓣膜置换术长期口服华法林抗凝治疗的中国汉族患者970例,通过文献检索,选取与华法林药代学和药效学可能相关的CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX 4种基因的12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点,分别为:rs12572351 G>A、rs9332146 G>A、rs4917639 G>T、rs1057910 A>C(CYP2C9*3)、rs1934967 G>T、rs1934968 G>A、rs2242480 T>C、rs2246709 G>A、rs9923231 C>T(VKORC11639 G>A)、rs2359612 G>A(VKORC1*2)、rs10871454 C>T和rs699664 T>C,比较系统地获得了中国汉族人群中12个SNPs突变频率的分布状况。SNPs的检测采用SNaPshot技术,群体代表性检验采用HardyWeinberg遗传平衡检验。结果:CYP2C9基因rs12572351 G>A、rs9332146 G>A、rs4917639 C>A、rs1057910 A>C (*3)、rs1934967 G>T和rs1934968 G>A等位基因突变频率分别为32.53%、2.16%、8.25%、3.61%、19.18%和37.37%;CYP3A4基因rs2242480 T>C和rs2246709 G>A基因突变分别为29.07%和40.41%;VKORC1基因rs9923231 C>T、rs2359612 G>A和rs10871454 C>T SNPs位点等位基因突变频率分别为87.99%、87.94%和91.34%;GGCX基因 rs699664 T>C基因突变为31.86%。结论:系统研究与华法林药代学和药效学相关的CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX 4种基因12个SNPs的突变频率在中国汉族行瓣膜置换术患者人群中的分布,对于指导华法林个体化用药具有重要的临床意义。

关键词: 华法林, 多态现象, 遗传, 突变, 心脏瓣膜, 人工, 汉族

[1] 胡攀攀,李彦,刘啸,唐彦超,李梓赫,刘忠军. 自稳式人工椎体在颈椎前路手术中的应用[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(1): 161-166.
[2] 许克新,丁泽华. 人工智能在功能泌尿外科的应用[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(5): 771-774.
[3] 刘想,谢辉辉,许玉峰,张晓东,陶晓峰,柳林,王霄英. 人工智能对提高放射科住院医生诊断胸部肋骨骨折一致性的价值[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(4): 670-675.
[4] 党佳佳,蔡珊,钟盼亮,王雅琪,刘云飞,师嫡,陈子玥,张依航,胡佩瑾,李晶,马军,宋逸. 室外夜间人工光暴露与中国9~18岁儿童青少年超重肥胖的关联[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 421-428.
[5] 时云飞,王豪杰,刘卫平,米岚,龙孟平,刘雁飞,赖玉梅,周立新,刁新婷,李向红. 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤临床与分子病理学特征分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 521-529.
[6] 周桥. 肿瘤病理学研究的进展和展望[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(2): 201-209.
[7] 熊焰,张波,聂立功,吴世凯,赵虎,李东,邸吉廷. 胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤的病理诊断与联合免疫检测点抑制剂治疗[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(2): 351-356.
[8] 周华,王仁吉,刘忠军,刘晓光,吴奉梁,党礌,韦峰. 3D打印人工椎体在颈椎脊索瘤全脊椎切除术中的应用[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(1): 144-148.
[9] 周秋君,龚潘,焦莶如,杨志仙. 1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(1): 181-185.
[10] 郭若兰,黄桂彬,龙赟子,董艳梅. 新型生物活性玻璃促进人工牙本质龋再矿化的作用[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(1): 82-87.
[11] 方伟岗,田新霞,解云涛. 基因多态性对中国汉族女性乳腺癌遗传易感性的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(5): 822-828.
[12] 刘小璇,段晓慧,张朔,孙阿萍,张英爽,樊东升. 中国人群遗传性周围神经病的致病基因分布[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(5): 874-883.
[13] 程晓静,蒋栋,张连海,王江华,李雅真,翟佳慧,闫宝琪,张露露,谢兴旺,李子禹,季加孚. KRAS G12V特异性T细胞受体治疗恶性肿瘤的临床前研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(5): 884-895.
[14] 秦彩朋,宋宇轩,丁梦婷,王飞,林佳兴,杨文博,杜依青,李清,刘士军,徐涛. 肾癌免疫治疗疗效评估突变预测模型的建立[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(4): 663-668.
[15] 陈曦,王斯悦,薛恩慈,王雪珩,彭和香,范梦,王梦莹,武轶群,秦雪英,李劲,吴涛,朱洪平,李静,周治波,陈大方,胡永华. 基于核心家系全外显子组测序数据探索新生突变与非综合征型唇腭裂的关联[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(3): 387-393.
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