华法林药代学和药动学通路突变等位基因在中国汉族人群中的分布

摘要/Abstract

摘要： 目的：考察广东地区汉族人群中CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX基因多态性分布。方法：入选2000至2008年广东省人民医院行瓣膜置换术长期口服华法林抗凝治疗的中国汉族患者970例，通过文献检索，选取与华法林药代学和药效学可能相关的CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX 4种基因的12个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）位点，分别为：rs12572351 G>A、rs9332146 G>A、rs4917639 G>T、rs1057910 A>C（CYP2C9*3）、rs1934967 G>T、rs1934968 G>A、rs2242480 T>C、rs2246709 G>A、rs9923231 C>T（VKORC11639 G>A）、rs2359612 G>A（VKORC1*2）、rs10871454 C>T和rs699664 T>C，比较系统地获得了中国汉族人群中12个SNPs突变频率的分布状况。SNPs的检测采用SNaPshot技术，群体代表性检验采用HardyWeinberg遗传平衡检验。结果：CYP2C9基因rs12572351 G>A、rs9332146 G>A、rs4917639 C>A、rs1057910 A>C (*3)、rs1934967 G>T和rs1934968 G>A等位基因突变频率分别为32.53%、2.16%、8.25%、3.61%、19.18%和37.37%；CYP3A4基因rs2242480 T>C和rs2246709 G>A基因突变分别为29.07%和40.41%；VKORC1基因rs9923231 C>T、rs2359612 G>A和rs10871454 C>T SNPs位点等位基因突变频率分别为87.99%、87.94%和91.34%；GGCX基因 rs699664 T>C基因突变为31.86%。结论：系统研究与华法林药代学和药效学相关的CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX 4种基因12个SNPs的突变频率在中国汉族行瓣膜置换术患者人群中的分布，对于指导华法林个体化用药具有重要的临床意义。

关键词: 华法林, 多态现象, 遗传, 突变, 心脏瓣膜, 人工, 汉族

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