北京大学学报(医学版) ›› 2013, Vol. 45 ›› Issue (2): 186-.

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特发性全面性癫痫的遗传学研究进展

姜玉武△,谢涵   

  1. (北京大学第一医院儿科,北京100034)
  • 出版日期:2013-04-18 发布日期:2013-04-18

  • Online:2013-04-18 Published:2013-04-18

关键词: 癫痫, 全身性, 癫痫, 失神性, 疾病遗传易感性, 突变, 基因复制

[1] 姚晓莹,刘志科,李宁,马瑞,赵薛飞,张良,许国章,詹思延,方挺. 2015—2019年宁波市0~36月龄婴幼儿癫痫发病的流行病学研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(3): 485-490.
[2] 曹泽,王乐童,刘振明. 严重急性呼吸综合征冠状病毒2的Spike蛋白点突变后与受体蛋白质及潜在抗病毒药物结合能力的同源建模分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 150-158.
[3] 吴君怡,余淼,孙仕晨,樊壮壮,郑静蕾,张刘陶,冯海兰,刘洋,韩冬. 少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 24-33.
[4] 候越,赵旭彤,谢志颖,袁云,王朝霞. 线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(5): 851-855.
[5] 鲍轶,莫娟芬. 同时性多原发肺腺癌组织编码转录因子ERG基因相同位点突变1例报告[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(5): 971-974.
[6] 朱莎,徐宗胜,夏晴,方筱静,赵丹华,刘献增. 伴杏仁核肥大的颞叶癫痫的临床及病理特征[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(5): 824-828.
[7] 卢娇杨,薛姣,龚潘,海坡,杨志仙. 光敏性强直阵挛发作:局灶性及全面性发作的统一体[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(3): 422-429.
[8] 张宽根,周雨禾,邵雅昆,梅放,由江峰,刘北英,裴斐. 肿瘤转移抑制基因LASS2/TMSG1 S248A突变体通过增加ATP6V0C表达促进前列腺癌的侵袭[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(2): 210-220.
[9] 孙智明,陈倩,李明华,马维宁,赵旭阳,黄卓. 小鼠卡英酸颞叶癫痫慢性发作期的磷酸化蛋白组学研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(2): 197-205.
[10] 王皓,刘洋,刘浩辰,韩冬,冯海兰. 先天性缺牙患者中BMP2基因突变检测及功能分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(1): 9-15.
[11] 尤柱,徐丽莉,李雪芬,张建运,杜菁,孙丽莎. 成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(1): 4-5.
[12] 张晓慧,邓雪蓉,李凡,朱颖,张卓莉. 系统性红斑狼疮合并可逆性后部脑病综合征1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(6): 1102-1107.
[13] 刘蕊,翟佳羽,刘湘源,姚中强. 误诊为强直性脊柱炎的进行性假性类风湿发育不良1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(6): 1112-1116.
[14] 张晓东,刘德若. 肺腺癌新分类与表皮生长因子受体基因突变之间的关系[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(4): 640-644.
[15] 龚潘,杨志仙,薛姣,钱萍,杨海坡,刘晓燕,边凯归. 头皮脑电图中高频振荡在癫痫性脑病伴睡眠中持续棘慢波患儿中的应用[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(2): 213-220.
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[1] 田增民, 陈涛, Nanbert ZHONG, 李志超, 尹丰, 刘爽. 神经干细胞移植治疗遗传性小脑萎缩的临床研究(英文稿)[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(4): 456 -458 .
[2] 郭岩, 谢铮. 用一代人时间弥合差距——健康社会决定因素理论及其国际经验[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(2): 125 -128 .
[3] 成刚, 钱振华, 胡军. 艾滋病项目自愿咨询检测的技术效率分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(2): 135 -140 .
[4] 卢恬, 朱晓辉, 柳世庆, 郑杰, 邱晓彦. 白细胞介素2促进宫颈癌细胞系HeLaS3免疫球蛋白G的表达[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(2): 158 -161 .
[5] 袁惠燕, 张苑, 范田园. 离子交换型栓塞微球及其载平阳霉素的制备与性质研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(2): 217 -220 .
[6] 徐莉, 孟焕新, 张立, 陈智滨, 冯向辉, 释栋. 侵袭性牙周炎患者血清中抗牙龈卟啉单胞菌的IgG抗体水平的研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(1): 52 -55 .
[7] 董稳, 刘瑞昌, 刘克英, 关明, 杨旭东. 氯诺昔康和舒芬太尼用于颌面外科术后自控静脉镇痛的比较[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(1): 109 -111 .
[8] 祁琨, 邓芙蓉, 郭新彪. 纳米二氧化钛颗粒对人肺成纤维细胞缝隙连接通讯的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(3): 297 -301 .
[9] 李宏亮*, 安卫红*, 赵扬玉, 朱曦. 妊娠合并高脂血症性胰腺炎行血液净化治疗1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(5): 599 -601 .
[10] 李伟军, 邢晓芳, 曲立科, 孟麟, 寿成超. PRL-3基因C104S位点突变体和CAAX缺失体的构建及表达[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(5): 516 -520 .