北京大学学报(医学版) ›› 2014, Vol. 46 ›› Issue (6): 993-995.

• 短篇论著 • 上一篇    下一篇

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的相关线粒体DNA 突变位点的检测

白云峰1,权文香2△ ,前田洁3   

  1. (1. 解放军第302医院,中西医结合肝病诊疗与研究中心,北京100039 ; 2.北京大学第六医院,北京大学精神卫生研究所,卫生部精神卫生学重点实验室,北京100191; 3. 日本神户大学医学系研究科,日本神户6578501)
  • 出版日期:2014-12-18 发布日期:2014-12-18

  • Online:2014-12-18 Published:2014-12-18

关键词:  , MELAS综合征, DNA, 线粒体, 突变

[1] 时云飞,王豪杰,刘卫平,米岚,龙孟平,刘雁飞,赖玉梅,周立新,刁新婷,李向红. 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤临床与分子病理学特征分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 521-529.
[2] 熊焰,张波,聂立功,吴世凯,赵虎,李东,邸吉廷. 胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤的病理诊断与联合免疫检测点抑制剂治疗[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(2): 351-356.
[3] 周秋君,龚潘,焦莶如,杨志仙. 1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(1): 181-185.
[4] 程晓静,蒋栋,张连海,王江华,李雅真,翟佳慧,闫宝琪,张露露,谢兴旺,李子禹,季加孚. KRAS G12V特异性T细胞受体治疗恶性肿瘤的临床前研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(5): 884-895.
[5] 秦彩朋,宋宇轩,丁梦婷,王飞,林佳兴,杨文博,杜依青,李清,刘士军,徐涛. 肾癌免疫治疗疗效评估突变预测模型的建立[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(4): 663-668.
[6] 陈曦,王斯悦,薛恩慈,王雪珩,彭和香,范梦,王梦莹,武轶群,秦雪英,李劲,吴涛,朱洪平,李静,周治波,陈大方,胡永华. 基于核心家系全外显子组测序数据探索新生突变与非综合征型唇腭裂的关联[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(3): 387-393.
[7] 戴菊华,孙新平,张捷,石连杰. 巨细胞病毒核酸和抗体检测在不同特征患者中的一致性分析及临床指导意义[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(2): 267-271.
[8] 娄雪,廖莉,李兴珺,王楠,刘爽,崔若玫,徐健. 类风湿关节炎患者外周血TWEAK基因启动子区甲基化状态及其表达[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(6): 1020-1025.
[9] 曹泽,王乐童,刘振明. 严重急性呼吸综合征冠状病毒2的Spike蛋白点突变后与受体蛋白质及潜在抗病毒药物结合能力的同源建模分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 150-158.
[10] 吴君怡,余淼,孙仕晨,樊壮壮,郑静蕾,张刘陶,冯海兰,刘洋,韩冬. 少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 24-33.
[11] 候越,赵旭彤,谢志颖,袁云,王朝霞. 线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(5): 851-855.
[12] 鲍轶,莫娟芬. 同时性多原发肺腺癌组织编码转录因子ERG基因相同位点突变1例报告[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(5): 971-974.
[13] 王兆年,高文静,王碧琦,曹卫华,吕筠,余灿清,逄增昌,丛黎明,汪华,吴先萍,刘彧,李立明. 成年双生子空腹血糖、糖化血红蛋白与全基因组DNA甲基化的相关性研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(3): 425-431.
[14] 王嘉禹,赵美萍. 荧光分析法测定人体血液样品中脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1(APE1)的活性[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(3): 487-492.
[15] 张宽根,周雨禾,邵雅昆,梅放,由江峰,刘北英,裴斐. 肿瘤转移抑制基因LASS2/TMSG1 S248A突变体通过增加ATP6V0C表达促进前列腺癌的侵袭[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(2): 210-220.
Viewed
Full text


Abstract

Cited

  Shared   
  Discussed   
No Suggested Reading articles found!