北京大学学报(医学版) ›› 2011, Vol. 43 ›› Issue (2): 163-167.

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2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析

曹广娜1 ,包新华1△ ,卢红梅2 ,张晶晶1 ,马一楠3 ,顾卫红4 ,熊晖1 ,秦炯1 ,吴希如1

  

  1. (1.北京大学第一医院儿科,北京100034; 2. 江苏省淮安市妇幼保健院儿科,淮安223002; 3. 北京大学第一医院中心实验室,北京100034; 4.卫生部中日友好医院神经内科,北京 100029)
  • 收稿日期:2010-09-21 修回日期:2011-01-31 出版日期:2011-04-18 发布日期:2011-04-18
  • 通讯作者: 包新华

  

  • Received:2010-09-21 Revised:2011-01-31 Online:2011-04-18 Published:2011-04-18
  • Contact: Xinhua Bao

摘要:

目的:探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征。方法: 对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果: 在两个家系中确诊了6例患者(男女均有发病),患者IT15 基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于40~78次。两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关。6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现。结论: HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病, 存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型, CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关。


关键词: Huntington病, 基因, 三核苷酸重复, 早现, 遗传

[1] 殷昊明, 王子杰, 舒帆, 张展奕, 梁会, 张树栋. 肾透明细胞癌FABP6基因长转录本的表达及意义[J]. 北京大学学报(医学版), 2026, 58(2): 393-398.
[2] 董海峰, 陈恒星, 张常华. 恶性肿瘤中蛋白质乳酸化修饰的研究进展[J]. 北京大学学报(医学版), 2026, 58(2): 423-430.
[3] 耿芸玲, 刘超, 杨萍, 郑佳佳, 沈宁, 杜毅鹏. 医院获得性肺炎患者肺炎克雷伯菌多部位感染的临床特征及毒力基因分布[J]. 北京大学学报(医学版), 2026, 58(1): 201-207.
[4] 刘艳华, 陆敏, 赵旭阳, 张宽根, 武睿, 梅放, 戴志豪, 由江峰, 裴斐. 肿瘤转移抑制基因LASS2去磷酸化对液泡型ATP酶活性及前列腺癌侵袭性的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(6): 1113-1123.
[5] 董琪, 何菁, 贾园, 姚海红, 张霞. 模拟复发性多软骨炎的VEXAS综合征1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(6): 1180-1183.
[6] 张展奕, 陆敏, 孙悦皓, 董靖晗, 侯小飞, 肖春雷, 王国良, 田晓军, 马潞林, 张洪宪, 张树栋. TFE3重排肾细胞癌合并静脉癌栓患者的临床病理特征及生存分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(4): 650-661.
[7] 王坤, 王淮蓉, 于欢, 杨若彤, 郑柳燕, 吴婧娴, 秦雪英, 吴涛, 陈大方, 武轶群, 胡永华. 基于肥胖基因多效性识别缺血性脑卒中遗传风险位点的同胞对研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(3): 448-455.
[8] 刘顺恺, 曹卫华, 吕筠, 余灿清, 黄涛, 孙点剑一, 廖春晓, 庞元捷, 胡润华, 高汝钦, 俞敏, 周金意, 吴先萍, 刘彧, 高文静, 李立明. 肥胖指标与DNA甲基化时钟关系的纵向双生子研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(3): 456-464.
[9] 李梦迪, 雷蕾, 刘中宁, 李健, 姜婷. siRNA沉默NLK基因促进神经化组织工程骨再生[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(2): 227-236.
[10] 张真伟, 徐欣然, 高学军, 董艳梅, 田华. RELT基因移码突变导致遗传性釉质发育不全[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(1): 13-18.
[11] 马民英, 晁晓芹, 赵扬, 赵国廷. LncRNA SNHG20靶向调控miR-520c-3p/RAB22A通路对人口腔鳞状细胞癌细胞上皮间质转化及微管形成的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(1): 26-32.
[12] 帅婷, 郭艳艳, 林春平, 侯晓玫, 金婵媛. 敲减NPTX1促进人骨髓间充质干细胞成骨分化[J]. 北京大学学报(医学版), 2025, 57(1): 7-12.
[13] 金银姬, 刘蕊. 以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(6): 1106-1109.
[14] 李炳乐, 朱凌妍, 王永福, 白力. 褪黑素调控节律基因表达及其缓解间质性肺纤维化的机制[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(6): 963-971.
[15] 薛恩慈, 陈曦, 王雪珩, 王斯悦, 王梦莹, 李劲, 秦雪英, 武轶群, 李楠, 李静, 周治波, 朱洪平, 吴涛, 陈大方, 胡永华. 中国人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的单核苷酸多态性遗传度[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(5): 775-780.
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