北京大学学报(医学版) ›› 2004, Vol. 36 ›› Issue (5): 454-461.

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伴发副肿瘤性天疱疮的Castleman瘤B细胞免疫球蛋白基因重排与超变分析

王京,卜定方,朱学骏   

  1. (北京大学第一医院皮肤性病科,北京 100034)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2004-10-18 发布日期:2004-10-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2004-10-18 Published:2004-10-18

摘要: 目的:我科近来研究了副肿瘤性天疱疮(PNP)患者肿瘤在发病中的作用,证明1例Castleman瘤产生针对表皮连接蛋白的抗体.本文进一步探讨肿瘤和抗体在疾病发生过程中的作用和PNP的发病机制.方法:对1例副肿瘤性天疱疮伴发已经证明可分泌自身反应性抗体的Castleman瘤患者肿瘤B细胞进行培养,免疫组化分析其表面标志;扩增患者肿瘤组织的RNA,将PCR产物克隆、测序.对B细胞克隆的免疫球蛋白可变区基因重排和超变区突变特点进行分析.结果:培养肿瘤细胞多数为CD20、HLA-DR、smIgM、smIgG阳性.克隆得到IgVH与IGHV3-9*01胚系基因片段接近,Ig VL与IGKV4-1*01胚系基因片段同源.VH和VL基因CDRs区的核苷酸改变均明显多于FRs区,并且在VH和VL基因观察到的CDRs区替换突变数目远大于可能发生随机突变的值.结论:本例伴发Castleman瘤的副肿瘤性天疱疮患者的肿瘤中存在特殊B细胞克隆,其已重排的免疫球蛋白可变区基因CDRs超变区发生明显体细胞突变,可能是抗原选择的结果.该克隆经过免疫球蛋白类别转换,可能直接产生与表皮自身抗原特异性结合的自身反应性IgG.

关键词: 天疱疮/病因学, 巨淋巴结增生, 基因重排, B淋巴细胞, 突变

[1] 时云飞,王豪杰,刘卫平,米岚,龙孟平,刘雁飞,赖玉梅,周立新,刁新婷,李向红. 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤临床与分子病理学特征分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 521-529.
[2] 熊焰,张波,聂立功,吴世凯,赵虎,李东,邸吉廷. 胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤的病理诊断与联合免疫检测点抑制剂治疗[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(2): 351-356.
[3] 周秋君,龚潘,焦莶如,杨志仙. 1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(1): 181-185.
[4] 刘媛,原婉琼,李婷,王平章,吕平,吴利新,阮国瑞,韩文玲,莫晓宁. 敲减CMTM3增加急性B淋巴细胞白血病细胞对伊马替尼敏感性[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(6): 1238-1243.
[5] 程晓静,蒋栋,张连海,王江华,李雅真,翟佳慧,闫宝琪,张露露,谢兴旺,李子禹,季加孚. KRAS G12V特异性T细胞受体治疗恶性肿瘤的临床前研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(5): 884-895.
[6] 秦彩朋,宋宇轩,丁梦婷,王飞,林佳兴,杨文博,杜依青,李清,刘士军,徐涛. 肾癌免疫治疗疗效评估突变预测模型的建立[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(4): 663-668.
[7] 陈曦,王斯悦,薛恩慈,王雪珩,彭和香,范梦,王梦莹,武轶群,秦雪英,李劲,吴涛,朱洪平,李静,周治波,陈大方,胡永华. 基于核心家系全外显子组测序数据探索新生突变与非综合征型唇腭裂的关联[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(3): 387-393.
[8] 张梅香,史文芝,刘建新,王春键,李燕,王蔚,江滨. MLL-AF6融合基因阳性急性髓系白血病的临床特征及预后[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(5): 915-920.
[9] 马向波,张学武,贾汝琳,高颖,刘洪江,刘玉芳,李英妮. 外周血淋巴细胞亚群检测在系统性硬化症治疗中的应用[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(4): 721-727.
[10] 曹泽,王乐童,刘振明. 严重急性呼吸综合征冠状病毒2的Spike蛋白点突变后与受体蛋白质及潜在抗病毒药物结合能力的同源建模分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 150-158.
[11] 吴君怡,余淼,孙仕晨,樊壮壮,郑静蕾,张刘陶,冯海兰,刘洋,韩冬. 少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 24-33.
[12] 鲍轶,莫娟芬. 同时性多原发肺腺癌组织编码转录因子ERG基因相同位点突变1例报告[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(5): 971-974.
[13] 张宽根,周雨禾,邵雅昆,梅放,由江峰,刘北英,裴斐. 肿瘤转移抑制基因LASS2/TMSG1 S248A突变体通过增加ATP6V0C表达促进前列腺癌的侵袭[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(2): 210-220.
[14] 王皓,刘洋,刘浩辰,韩冬,冯海兰. 先天性缺牙患者中BMP2基因突变检测及功能分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(1): 9-15.
[15] 尤柱,徐丽莉,李雪芬,张建运,杜菁,孙丽莎. 成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(1): 4-5.
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