非特异性外周T细胞淋巴瘤是一种少见的恶性肿瘤.早期诊断困难,预后不佳.复习北京大学第三医院神经外科收治的1例非特异性外周T细胞淋巴瘤患者,结合文献探讨其临床特点及合理的治疗方案.本例患者因进行性双下肢无力,突发截瘫入院.脊柱增强核磁共振示:T6～T8脊髓周围异常强化信号,脊柱多发椎体及附件骨质异常信号.初步诊断淋巴瘤,多系统受累.行椎板减压、硬膜外肿瘤切除术,术中见肿瘤环绕硬脊膜生长,硬膜囊缩窄变细.病理为非特异性外周T细胞淋巴瘤.术后患者接受化疗,4个月后随访双下肢肌力有部分恢复.非特异性外周T细胞淋巴瘤的中枢神经系统病变多发生于疾病进展期,但以椎管内占位表现为首发症状的罕有报道.患者的诊断和治疗需个体化,可积极考虑术后放、化疗.对于急性截瘫者,应尽早做充分椎板减压,切除肿瘤,明确病理诊断,为今后的放、化疗提供条件.但局部化疗的价值仍需进一步研究.

肺黏膜相关淋巴组织型边缘区B细胞淋巴瘤(marginal zone B-cell lymphoma of the mucosa-associated lymphoid tissue type,MALT-MZL)是一种较为罕见的肺部原发性恶性肿瘤.本例患者采用纤维支气管镜检查,经组织病理和免疫组化确诊,具有完整的病例资料,并结合国内相关资料进行文献分析,以探讨其临床、病理特点及诊断、治疗方法.患者主要表现为周期性发热、咳嗽、胸痛,用正规的抗生素治疗无效.胸部CT显示右肺中叶和左肺下叶实变,伴有支气管充气征和CT血管造影征,肺实变内可见扩张的支气管.左侧少量胸腔积液,是单核细胞为主的渗出液.血清蛋白电泳发现M蛋白.支气管镜下可见左肺下叶、右肺中叶支气管狭窄,用支气管镜进行透壁肺活检,病理为小淋巴细胞弥漫浸润,可见淋巴上皮病变;免疫组化CD20阳性,CD3,CD5,CD10,CD21,CD23,Bcl2和Bcl6阴性.肺MALT-MZL是肺原发性淋巴瘤中最常见的一种类型,大多数临床表现不典型,易误诊,及时行有创检查取得病理标本有助于早期诊断.某些临床表现(如周期性发热,肺实变及其内扩张的支气管, 血浆或支气管肺泡灌洗液中出现M蛋白等)具有一定的特征性.治疗方法主要为手术、放疗和化疗.肺MALT-MZL属于惰性淋巴瘤,预后相对良好.

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是最常见的遗传性肾疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退.AS是一种临床和遗传异质性疾病,X连锁显性遗传(X-linked dominant Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式.女性XLAS患者临床表型差异较大,多数仅表现为镜下血尿,但部分女性患者也会出现肾衰竭.本文通过对一例XLAS女性患者妊娠期进行随访,观察妊娠过程对XLAS女性的影响.结果显示妊娠可引起或加重XLAS女性患者肾功能损害,并可伴随胎儿宫内发育迟缓.提示对于那些肾功能已经受损的女性AS患者,应该慎重选择妊娠.

两例盆腔脂肪增多症兄弟患者,均因肾功能不全就诊.检查均发现双侧肾盂重度积水,肾皮质变薄,双侧输尿管全程扩张.输尿管上段扩张,下段狭窄;直肠腔受压.膀胱与直肠周围被大量脂肪组织包绕,膀胱呈梨形,位置抬高前移,均行"回肠膀胱术".结合文献复习讨论盆腔脂肪增多症诊治特点.通过Medline/Pubmed、中国生物医学文献数据库(CBMdisc)与清华同方医学期刊数据库文献检索系统,以"Pelvic lipomatosis"、"盆腔脂肪增多"或"骨盆脂肪增多"为主题词进行检索, 在1959年1月至2006年12月间共检索出96篇文献,198例病例报告,进行综合分析.198例中男∶女之比为27∶ 1.盆腔脂肪增多症是一种不明病因的良性疾病,表现为盆腔内膀胱和直肠周围间隙脂肪过度生长,常以泌尿系统或消化系统症状为主要表现,常与高血压、增生性膀胱炎及上尿路梗阻等合并存在,并存在发生血栓性疾病、尿路结石和膀胱腺癌的风险.最重要的鉴别疾病是脂肪肉瘤.盆腔脂肪增多症的治疗多以解除尿路梗阻的尿流改道手术为主.

结核性主动脉瘤相当少见,自1895年以来文献报道仅50余例,平均发病年龄50±16岁,其中88%为假性动脉瘤,且多为单发,而多发性主动脉假性动脉瘤仅4例.治疗结核性主动脉假性动脉瘤必须是抗结核治疗与手术治疗相结合,一经确诊,应及早手术治疗,瘤体的大小不是决定是否需要手术的决定因素.本例患者为70岁,男性,确诊肺结核后经不规范抗结核治疗后出现间断腹痛,经血管造影诊断为多发结核性腹主动脉假性动脉瘤, 在腹主动脉腹腔干开口上方可见最大径约5 cm×6 cm的假性动脉癌,基底约3.3 cm;在腹主动脉肠系膜上动脉水平背侧及肾动脉腹侧可见各有1个假性动脉瘤,直径均约1 cm.在抗结核治疗与控制感染同时,一期手术时对已破裂的较大之腹主动脉假性动脉瘤行腔内隔绝术;在二期手术前,腹主动脉较小之动脉瘤即发生破裂,但患者家属放弃治疗,最终患者死于消化道大出血.

本文报告一例患者,女性,18岁,无任何临床症状和体征,纯化蛋白衍生物结核菌素试验强阳性,经B超发现肝右叶钙化灶,2年后发现肝内多发占位,经皮肝活检病理学检查发现干酪样肉芽肿,诊断为无症状原发性肝结核,抗结核(异烟肼、乙胺丁醇和利福平)治疗2个月后肝内病灶缩小.原发性肝结核可以没有临床症状,单纯表现为肝内钙化灶;肝穿刺活检病理检查是确诊的有效手段;无症状原发性肝结核应抗结核治疗.

骨的原发性平滑肌肉瘤非常罕见,确切诊断困难.本文报道一例胫骨平滑肌肉瘤伴全身多发骨转移患者.31岁女性患者,左胫骨上端疼痛病史2年余.X线片示左胫骨上段边界不清的骨质破坏,髓腔内密度不均,骨端软组织包块形成.核磁共振成像显示肿瘤T1与肌肉信号等同,T2混杂高信号.放射性核素全身骨显像示多发性骨骼放射性浓聚灶.左胫骨术后病理示肿瘤组织由梭形肿瘤细胞组成,胞浆红染,瘤细胞排列呈束状,核分裂像多见,间质血管丰富;平滑肌肌动蛋白(+),钙结合蛋白(+),结蛋白(-),角蛋白CK(-),S-100蛋白(-),髓磷脂碱性蛋白(±),CD117(-),考虑为胫骨平滑肌肉瘤伴全身多发骨转移. 诊断骨的原发性平滑肌肉瘤要非常慎重,首先需要排除来自胃肠道、泌尿系统和子宫平滑肌肉瘤转移至骨骼的可能性,确诊依赖病理检查,仍需要与多种梭形细胞肿瘤相鉴别.

甲状旁腺功能亢进症是指各种原因导致甲状旁腺分泌过多的甲状旁腺激素,引起多系统临床表现,包括原发性、继发性、三发性三种.本例患者因间断便血3 d入院,胃镜示十二指肠体溃疡伴出血,诊为上消化道出血.住院期间发现高钙血症,低磷血症,慢性肾功能不全, 甲状旁腺激素升高.用99m锝-甲氧基异丁基异腈甲状旁腺扫描示甲状腺左叶下方近峡部甲状旁腺腺瘤.既往2年前因肾癌行一侧肾切除.原发性甲状旁腺功能亢进症以消化系统表现常见,但以上消化道出血为主诉的极少,国内未见类似报道.

儿童高血压多为继发性高血压,病因包括肾实质疾病、肾血管狭窄、嗜铬细胞瘤等,其中,汞中毒是导致高血压的少见原因之一.本文报告一例以严重高血压、高血压脑病与红斑肢痛为主要临床表现的汞中毒,以提高对汞中毒的认识.患儿为10岁5个月女孩,因反复皮疹2个月,抽搐伴发作性意识障碍一个半月入院.体检:血压170/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),患儿表情痛苦,双手红肿疼痛,需要冰袋持续冷敷.生化检查发现持续低钾血症(血钾为2.83～3.25 mmol/L,参考值为3.5～5.5 mmol/L),血肾素、血管紧张素与醛固酮水平均显著升高.头颅核磁共振成像(MRI)显示双侧额、顶、颞、枕叶皮层下flair像异常高信号.尿汞水平显著升高,尿汞0.171 mg/L(参考值＜0.01 mg/L).给予二巯基丙醇磺酸钠125 mg肌肉注射1次后,复查尿汞升高至1.408 mg/L.追问病史,患儿病前有多次双手玩耍水银史,班级内有多位同学因玩水银发病.因此,对于表现为严重高血压伴红斑肢痛的患者,应警惕汞中毒.

采用冠状动脉旁路移植术(coronary artery by-pass graft, CABG)及室壁瘤切除术治疗一例患心肌缺血、陈旧性心肌梗死、左心室巨大室壁瘤、心力衰竭的2.5岁川崎病患儿.术后患儿心排血量增加,心力衰竭症状消失,术后1个月时,心功能恢复到纽约心脏协会标准(NYHA)Ⅰ级.术后随访6年,心功能保持在Ⅰ级,生长发育正常.CABG是治疗幼儿川崎病心肌缺血的一种有效方法,但有一些特殊问题值得注意.

儿童颈脊髓锐器伤在临床中较为少见.我们报道一例4岁男童,在一次意外事件中被刀砍伤颈部后方,致使颈脊髓背侧损伤的病例.患者在急诊室表现为低血容量休克表现,经抗休克治疗,生命体征平稳后,行颈椎核磁共振显像显示C4水平部分脊髓背侧刀切伤伴周围脑脊液漏.急诊行颈椎后路清除血肿,止血并行硬膜囊修补缝合术.术后应用甲泼尼龙和营养神经药物.经随访14个月,患者神经受损完全恢复,但颈椎出现后凸畸形.

目的:研究CMTM1-v17(CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing family 1-variant 17)在正常前列腺及前列腺癌来源细胞系中的表达,初步探索CMTM1-v17对雄激素受体(androgen receptor,AR)转录活性的影响及其作用机制.方法:用免疫组织化学和免疫细胞化学染色的方法分析CMTM1-v17在正常人前列腺组织和前列腺癌来源细胞系中的表达.用荧光素酶报告系统研究CMTM1-v17对AR转录活性的影响及作用机制.结果:CMTM-v17在正常前列腺和前列腺癌来源的LNCaP,Du145和PC3细胞均有表达.荧光素酶报告系统的结果提示在二氢睾酮(5α-dihydrotestosterone,DHT)存在的情况下,将空载体对照组的荧光强度设为100,超表达1 μg CMTM1-v17后的相对荧光强度仅为70.8,而超表达2 μg CMTM1-v17后的相对荧光强度下降到34.7.当细胞用DHT刺激、同时用组蛋白去乙酰转移酶(histone deacetylase,HDAC)的抑制剂曲古菌素A(trichostatin A, TSA)后,则超表达1 μg CMTM1-v17后的相对荧光强度和超表达2 μg CMTM1-v17后的相对荧光强度分别从70.8和34.7上升至90.9和86.4.结论:CMTM1-v17在正常前列腺中和前列腺癌来源的细胞系中都有较高丰度的表达,它可能是潜在的AR协同抑制因子,并通过募集HDAC发挥其抑制功能.

目的:研究增殖抑制基因(hyperplasia suppressor gene,HSG)诱导血管平滑肌细胞凋亡的作用,探讨其可能的机制.方法:采用重组复制缺陷型腺病毒载体携带大鼠HSG基因,转染培养的大鼠主动脉平滑肌细胞后,通过荧光染色检测细胞核的完整性,用流式细胞术检测细胞DNA含量的变化,用测定caspase-3活性等方法评价过表达HSG对细胞凋亡的作用;进行Western印迹检测过表达HSG对凋亡信号通路相关蛋白表达的影响.结果:用流式细胞术和细胞核染色结果显示过表达HSG能诱导血管平滑肌细胞凋亡,与对照组相比,流式细胞术检测到过表达HSG 72 h显著增加亚二倍体细胞百分率(39.6%±3.2% vs. 2.6%±0.9%,P＜ 0.01).测定细胞内caspase-3活性发现,与对照组相比,过表达HSG能增高caspase-3活性(0.354±0.104 vs. 0.064±0.022,P＜0.01).Western印迹显示HSG能增加细胞色素c的释放和下调Bcl-2的表达(0.26 ± 0.03 vs. 1.06±0.07,P＜0.01).结论:HSG通过影响Bcl-2/Bax的表达,促进细胞色素c的释放继而激活caspase-3诱导血管平滑肌细胞凋亡,活化线粒体途径可能是其诱导凋亡的机制之一.

目的:评价应用后路脊柱截骨矫形治疗重度僵硬后凸型脊柱侧凸的效果 .方法:回顾性分析北京大学第一医院骨科自2005年3月至2006年9月应用后路脊柱截骨矫形治疗重度脊柱僵硬后凸型侧凸11例(平均年龄11.2岁),其中神经纤维瘤病3例,先天性脊柱侧弯5例,脊髓灰质炎1例,特发性脊柱侧凸2例.11例患者的Bending像脊柱活动度均小于25%.平均随访时间1.3年(0.5～2年).结果:术中1节段后柱楔形截骨3例,2节段后柱楔形截骨2例,3节段后柱楔形截骨2例,经椎弓根截骨2例,椎体切除+后柱切除2例.术前后凸畸形平均108°(87°～135°),侧凸畸形平均97°(65°～135°),术后后凸畸形平均矫正至49°(改善率55%),侧凸平均矫正至37°(改善率66%).术后身高平均增加4.7 cm.11例矫形手术无神经系统并发症发生. 结论:应用后路脊柱截骨矫形治疗重度僵硬后凸型脊柱侧凸是一种较为有效的手术方法.

目的:制备4种尤文肉瘤树突状细胞(dendritic cell,DC)疫苗,并比较和分析其在体内外抗肿瘤免疫反应中的效果.方法:从健康供者体中分离和培养外周血单核细胞,利用粒-巨噬细胞集落刺激因子(granulocyte-macrophage colony-stimulating factor, GM-CSF)和白细胞介素(interleukin-4,IL-4)将单核细胞诱生为DC,并对其表型进行流式细胞仪分析,分别制备4种DC疫苗:(1)融合瘤,将DC与A673细胞进行电融合,并通过流式细胞仪检测荧光双染色融合瘤,以确定其融合率;(2)负载肿瘤裂解物DC,将DC与A673细胞反复冻融物共培养;(3)EWS/FLI1修饰DC,用编码EWS/FLI1的腺病毒转染DC;(4)未作处理的成熟的DC.将各种DC疫苗与组织相容性白细胞抗原(histocompatibility leukocyte antigen,HLA)相配的CD8+T细胞共培养,用ELISA试剂盒检测刺激增殖细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxicity T lymphocyte,CTL)分泌干扰素γ(interferon γ,IFN-γ)的量,用51Cr细胞杀伤试剂盒检测CTL在不同比例下对A673细胞的杀伤作用.通过腹腔注射人外周血淋巴细胞(peripheral blood lymphocyte,PBL),皮下接种A673细胞,构建重建人免疫系统的SCID鼠尤文肉瘤模型,应用ELISA试剂盒检测小鼠外周血中IgG的量,以确定免疫重建效果,并接种不同的DC疫苗,检测其对小鼠成瘤的影响.结果:流式细胞术检测出从外周血单核细胞诱生出的CD83、CD80、CD86及HLA-DR高表达的成熟DC.DCs/A673融合细胞的电融合效率达到16.32%.各种DC疫苗都可以诱导出有效的抗肿瘤免疫反应,IFN-γ分泌检测显示,融合瘤组较其他DC疫苗组产生CTL水平高,其后依次为肿瘤裂解物负载组、EWS/FLI1修饰组和未作处理组.而在体外杀伤A673实验中,融合瘤组杀伤效率最高,肿瘤裂解物负载组次之,EWS/FLI1修饰组与未作处理组最低,且后两组间差异无统计学意义.在抑制肿瘤生长的体内实验中,融合瘤组小鼠肿瘤最小,EWS/FLI1修饰组、肿瘤裂解物负载组和未作处理组之间差别不大.结论:尤文肉瘤DC疫苗可以诱导有效的抗肿瘤免疫反应,将各种尤文肉瘤DC疫苗进行体内外综合比较时发现,融合瘤是最佳的尤文肉瘤免疫疫苗.

目的:了解不同声刺激对听通路下丘谷氨酸水平的影响,以探讨条件噪声对听觉保护作用的可能机制.方法 :将20只Sprague-Dawley大鼠分成4组,每组5只,包括空白对照组、单纯条件给声组、单纯强声组和联合给声组,采用脑微透析技术结合高效液相色谱分析检测不同给声条件后大鼠下丘谷氨酸的水平,于声刺激前后进行听觉功能的的评估.结果 :声刺激后动物平均听阈分别为:条件给声组(31.0±2.2)dB感觉声压级(ssound pressure level,SPL),单纯强声组(47.0±2.7) dB SPL;联合给声组(36.0±2.2) dB SPL.各组动物谷氨酸水平分别为: 空白对照组(56.3±23.9)×10^-7 mol/L,单纯条件给声组(162.9±64.1)×10^-7 mol/L,单纯强声组(310.5±78.5)×10^-7 mol/L,联合给声组为(113.6±38.1)×10^-7 mol/L.结论 :声刺激可使下丘的谷氨酸释放增多,先期给予的条件性噪声刺激造成谷氨酸的消耗,当再暴露于强噪声时可减轻谷氨酸的过度释放,致其兴奋性毒性作用减低,使听觉功能受到保护.

目的:研究脑动静脉畸形(arteriovenous malfermation,AVMs)手术中脑血管造影的应用价值.方法:对41例AVMs患者在手术中进行脑血管造影.其中,男23例,女18例,年龄3～56岁[平均(34±8)岁].畸形血管团2～8 cm,其中巨大AVMs(直径≥6 cm)10例(24%).患者气管插管全麻后,经右侧股动脉插管,使导管到达手术涉及的颅内动脉.病灶处理完毕,进行血管造影.结果 :41例中有10例急性颅内出血患者手术前未造影,手术中经过血管造影证实为AVMs.39例(95%)经过造影证实病变处理满意,1例(2.4%)运动功能区AVMs有残留,1例(2.4%)后颅窝AVMs残存,此2例经过继续手术切除残余AVMs.本组无手术死亡,无造影相关并发症发生.术中血管造影需要时间25～130 min[平均(53±22) min].结论 :术中脑血管造影有助于医师及时发现残余AVMs,对小的AVMs进行定位,避免生理性供血动脉闭塞;立即修正技术缺陷,避免再次手术,降低手术后合并症发生率.

目的:探讨肿瘤合并冠心病患者同期冠状动脉旁路移植术和肿瘤切除术的可能性和可行性.方法:自2000年8月至2006年7月,10例怀疑肿瘤(泌尿系肿瘤4例、消化系肿瘤2例、肺部肿瘤4例)合并冠心病的患者接受同期冠状动脉旁路移植术和肿瘤切除术.根据肿瘤的不同部位选用不同的手术切口.除1例外均先行冠状动脉旁路移植术,后行肿瘤切除术.2例采用体外循环下冠状动脉旁路移植术,其余8例采用非体外循环冠状动脉旁路移植术.术后随诊.结果:同期手术效果好,无住院死亡,未出现术后外科性出血,无心肌缺血梗死,并发症少.术后住院时间10～34 d(平均22.4 d),均病愈出院.1例失去随访,9例患者随诊6个月至7年3个月,其中2例死于肿瘤转移,其余随诊满意,均未出现心血管事件.结论:对于合并冠心病的良、恶性肿瘤患者实施同期冠状动脉旁路移植术和肿瘤切除术可行,而且效果满意.

目的:分析冠心病合并中、重度二尖瓣关闭不全的患者同期行冠状动脉旁路移植术和二尖瓣手术的早期效果,总结此类患者的治疗经验.方法:2002年8月到2006年5月,42名冠心病合并中、重度二尖瓣关闭不全的患者于北京大学第一医院心外科接受冠状动脉旁路移植合并二尖瓣手术.二尖瓣关闭不全原因为:缺血性38例(90.48%,38/42);风湿性2例(4.76%,2/42),退行性2例(4.76%,2/42).全组患者术前心射血分数(ejection fraction, EF)0.20～0.80(平均0.41±0.14),行二尖瓣置换(mitral valve replacement, MVR)12例,二尖瓣成形术(mitral valvuloplasty, MVP)30例.结果:院内死亡4例(9.52%,4/42),术后早期二尖瓣返流无到轻度36例,残余中度返流2例,均不需再次手术.全组患者心射血分数与术前相比差异无统计学意义(术前0.41±0.14,术后0.45±0.12, P=0.152);而行MVP组EF值与术前相比改善明显 (术前0.36±0.08, 术后0.41±0.10,P=0.013).结论:外科手术是治疗冠心病合并中度以上二尖瓣关闭不全的有效方法.二尖瓣的处理以成形为首选,使用二尖瓣成形环是保证手术效果的重要环节.

目的:建立丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)逆转录-抗污染-联体聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),并优化尿苷酶(Uracil-DNA glycosylase,UDG)的抗污染剂量和抗污染时间.方法:逆转录-抗污染-联体PCR技术的第1次PCR实行逆转录-抗污染-PCR同步化;第2次PCR经分层蜡处理进行全程抗污染,并应用该技术扩增HCV cDNA,制备全含脱氧尿嘧啶核苷酸(dUTP)的DNA(dU-DNA)为模板,作为UDG实验室抗污染质控对照并验证该联体PCR检测HCV RNA灵敏度,用DNA-酶免疫测定技术检测HCV cDNA.结果:抗污染实验结果证实,0.2 u 的UDG 在37 ℃和42 ℃ 40 min均可达到抗污染的效果.对高浓度全dU-DNA模板也有良好的抗污染效果.灵敏度检验结果表明,用HCV RNA浓度为 2.110×10⁵ copies /mL的血清,稀释到10-4倍后仍可检测出HCV RNA.结论:应用该逆转录-抗污染-联体PCR技术进行全程抗污染,减少了因程序中多次加样造成的污染,为HCV逆转录PCR(reverse transcription-PCR,RT-PCR)检测RNA提供良好的防污染和抗污染操作技术.