北京大学学报(医学版) ›› 2016, Vol. 48 ›› Issue (4): 663-666. doi: 10.3969/j.issn.1671-167X.2016.04.019
马晓梅,曹燕珍,姬文莉,赵峰,房新志△
MA Xiao-mei, CAO Yan-zhen, JI Wen-li, ZHAO Feng, FANG Xin-zhi△
摘要:
目的:探讨新疆原发性肺腺癌中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法:采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)荧光PCR法对59 例(维吾尔族15例,汉族44例)新疆维吾尔族及汉族原发性肺腺癌手术切除标本进行EGFR基因第18-21号外显子的突变检测,同时分析其与患者临床病理特征的关系。结果:在新疆地区原发性肺腺癌手术切除标本患者中,EGFR基因突变率维吾尔族低于汉族,分别为20%(3/15)和54.5%(24/44),差异具有统计意义(P<0.05);其中EGFR外显子19缺失突变维吾尔族2例,汉族9例,外显子21L858R突变维吾尔族1例,汉族12例,外显子18G719X突变汉族2例,外显子21L861Q突变汉族1例。在病理组织学类型上,腺泡状为主型腺癌EGFR突变率为71%(22/31),高于实性为主型EGFR突变率6.7%(1/15)和黏液腺癌EGFR突变率20%(1/5)。EGFR基因突变与维吾尔族或汉族肺腺癌患者的性别、年龄、部位、大体类型、淋巴结转移情况、吸烟指数及临床分期等差异无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆原发性肺腺癌EGFR基因突变率在维吾尔族与汉族有不同,可能反映民族遗传差异性,值得进一步研究。EGFR基因突变常见于高中分化腺癌,或以腺泡状为主型多见。
中图分类号:
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