目的 探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用。方法 选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺失突变的患者作为阳性对照和1例经肾活检组织电子显微镜检查证实非Alport综合征的男性作为正常对照。首先应用多重竞争性荧光PCR技术扩增COL4A5基因53个外显子和4个参照基因,对于检测到COL4A5基因缺失第1外显子者,进而应用相同技术扩增COL4A5基因外显子1~4、COL4A6基因外显子1~4、两基因共用启动子以及3个参照基因;对于检测到拷贝数缺失者,应用琼脂糖凝胶电泳鉴定扩增后的PCR产物或直接测序。结果 两例阳性对照应用多重竞争性荧光PCR技术检测到的COL4A5基因缺失突变与应用多重连接依赖性探针扩增技术检测到的COL4A5基因缺失突变一致。20例患者中6例(30%)明确了基因型,其中2例患者具有累及COL4A5和COL4A6两个基因5'端的大片段缺失,2例患者具有累及COL4A5基因30个外显子以上的大片段缺失,1例患者具有累及COL4A5基因至少1个外显子的大片段缺失,1例患者具有COL4A5基因缺失13个碱基的小的缺失突变,未检测到重复突变。结论 多重竞争性荧光PCR技术可用于检测X连锁 Alport 综合征大片段缺失突变,是对该病分子诊断检测方法的重要补充。

目的 总结15例以肺高血压(pulmonary hypertension, PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria, MMA)患儿临床特点及基因检测结果,提高对甲基丙二酸尿症相关PH临床表现的认识及诊治水平。方法 回顾性分析2012年5月至2016年5月北京大学第一医院儿科诊断治疗的15例以PH为突出表现的MMA患儿临床特点、诊断治疗经过、基因突变分析及随访结果,MMA的诊断标准为尿中甲基丙二酸水平>正常值的100倍,检测血浆总同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)和脑利钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)水平。PH的诊断标准采用多普勒超声经三尖瓣反流估测的肺动脉收缩压(pulmonary arterial systolic pressure, PASP)>40 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。结果 (1)起病特点:15例患儿中男10例,女5例,年龄0.5~13.8岁,平均(5.0±4.3)岁,PH起病年龄(3.7±3.5)岁,其中早发型5例,晚发型10例,10例PH症状为MMA首发表现,5例在MMA起病后3~72个月出现PH症状。(2)临床表现:气促和/或呼吸困难11例,口唇发绀11例, 乏力和/或活动耐力下降6例,水肿4例;PH国际卫生组织功能分级(WHO FC)为Ⅱ级4例,Ⅲ级5例,Ⅵ级6例,平均(3.1±0.8)级。(3)多系统损害:肾损害14例,表现为血尿及蛋白尿,5例为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD),8例大细胞性贫血,4例伴轻-中度智力运动发育落后,5例亚临床甲状腺功能减低。(4)辅助检查:15例患儿经超声心动图三尖瓣反流测量的肺动脉收缩压49~135 mmHg,平均(90.3±23.9) mmHg;血浆总Hcy显著升高[35.0~221.0 μmol/L,平均(121.2±48.2) μmol/L],其中11例>100 μmol/L; 12例血BNP水平不同程度升高[21.0~4995.0 ng/L,中位值794 ng/L,其中12例>300 ng/L],血气分析发现存在不同程度低氧血症,动脉血氧饱和度平均81.4%±8.4%(70%~94%)。(5)肺部高分辨CT(high resolusion CT, HRCT):9例小叶中心磨玻璃密度结节及肺小叶间隔增厚,提示肺静脉闭塞病(pulmonary veno-occlusive disease, POVD),其中3例伴肺部炎症或肺水肿,另3例伴弥漫间质浸润呈网格样改变,提示肺间质病变。(6)基因检测结果:10例均为MMACHC基因复合杂合突变(cblC型),共发现5种已报道突变,其中10例c.80A>G突变,6例同时存在c.609G>A突变。(7)治疗及随访结果:所有患儿均给予羟钴胺肌肉注射及甜菜碱等治疗,11例给予肺动脉高压靶向药物,住院治疗后PASP、血Hcy、BNP均显著降低,2例死亡,13例随访11~64个月,平均(27.5±19.0)个月,临床症状均缓解,除1例外,肺动脉压力均在3~6个月恢复至正常,随访PH无复发,多系统损害明显恢复。结论 PH是MMA合并型的严重并发症,多发生于晚发型男性患儿,临床以气促、呼吸困难和发绀症状为突出表现,多存在低氧血症,HRCT多呈POVD改变,PH常与肾受累同时存在,及时诊断并给予针对MMA的治疗以及恰当抗PH治疗,肺动脉压力短期内多可恢复正常,重症患儿可危及生命。MMACHC基因c.80A>G可能是MMA相关PH的热点突变。

目的 对比外周血无创总血红蛋白测定与静脉血血红蛋白检测在肾病患儿血红蛋白测量中的相关性及一致性,并分析其可能的影响因素,为外周血无创总血红蛋白检测技术应用于肾病儿童血红蛋白的监测提供参考依据。方法 选择北京大学第一医院儿科2014年10月至2015年2月85名肾病住院患儿作为研究对象,其中男50例(58.8%),女35例(41.2%),年龄(9.35±4.29)岁(3~18岁), 非惯用手的无名指作为检测部位,用无创血红蛋白检测仪(PRONTO-7)检测无创血红蛋白浓度(noninvasive hemoglobin monitoring by spectrophotometry, SpHb),然后在 5 min内抽取静脉血2 mL,通过血液分析仪(Beckman coulter DXH-800)测定静脉血红蛋白浓度(true hemoglobin, tHb)。对所测得的SpHb和tHb两组数据进行比较分析。结果 对85对数据进行统计学分析,相关性分析显示,SpHb与tHb的相关系数为0.85(P<0.05), 有显著相关性。Bland-Altman一致性分析显示, SpHb与tHb的差值的平均值为-1.3 g/dL,标准差为1.47 g/dL,两者差值的95%CI为-4.2~1.5 g/dL,提示SpHb的平均测量结果低于tHb测量结果。根据SpHb与tHb的差值百分比绘制Bland-Altman一致性描点图,显示差值/均值百分比的均值为-9.8%,一致性界限为(-35.9%,16.2%), 超过了《全国临床检验操作规程》中允许的±6%的可接受范围。外周血无创血红蛋白检测与静脉血血红蛋白检测的一致率为31.8%,一致率的95%CI为21.7%~41.9%。四格表卡方检验显示采用SpHb值诊断贫血灵敏度较高,但特异性低,假阳性率高,且差异具有统计学意义 (P=0.000)。结论 肾病患儿的无创血红蛋白检测值与静脉血红蛋白值之间具有显著相关性,可以用于动态监测血红蛋白浓度的变化趋势,但一致性不足,无创血红蛋白测定尚不能取代静脉血红蛋白测定,尚不能用于贫血的诊断,其在肾病患儿血红蛋白浓度测量中的准确度有待于进一步探讨。

目的 探讨儿童血管迷走性晕厥(vasovagal syncope,VVS)及体位性心动过速综合征(postural tachycardia syndrome,POTS)共患过敏性疾病的临床特点。方法 回顾性分析67例VVS及POTS儿童的临床资料,比较共患过敏性疾病与非共患过敏性疾病患儿的一般情况、症状评估、过敏指标以及直立试验或直立倾斜试验中的血流动力学特点,组间比较采用独立样本t检验或秩和检验,组成比比较采用χ²检验。采用双变量相关分析检验嗜酸性粒细胞百分比及计数与症状评分/晕厥发生频率的相关性。P<0.05为差异有统计学意义。结果 67例患儿中(VVS 43例,POTS 24例)共有21例(31%)共患过敏性疾病,伴随的过敏性疾病包括过敏性鼻炎、支气管哮喘、变应性皮炎及食物过敏,其中以过敏性鼻炎最为常见。过敏组与非过敏组患儿在就诊年龄、性别比例、基础血压方面差异无统计学意义。与非过敏组相比,过敏组的起病年龄(月)较大[11±2 vs. 9±3],病程(月)偏短[8.0(0.1,24.0) vs. 12.0(0.1, 144.0)]。在VVS患儿中过敏组晕厥发生频率(次/月)较非过敏组高[2.50(0.08,30.00) vs. 0.25(0.03,5.00)]。过敏组嗜酸性粒细胞百分比(%)[3.50(0.70,5.90) vs. 1.65(0.30,6.20)]及计数(×10⁹)[0.18(0.05,0.71) vs.0.10(0.02,0.38)]较非过敏组更高,P均<0.05。VVS患儿中,过敏组与非过敏组相比直立倾斜试验阳性反应时间差异无统计学意义。在POTS患儿中,过敏组与非过敏组患儿在直立不耐受症状评分及直立试验中心率增加最大值方面差异无统计学意义。结论 过敏性疾病是VVS及POTS儿童常见的共患病,其中过敏性鼻炎最为常见;具有过敏性疾病的患儿出现直立不耐受表现的起病年龄较大,更可能因短期内发作较为频繁而就诊;VVS合并过敏性疾病时晕厥发生频率更高。

目的 探讨新生儿真菌败血症的临床特点,并与新生儿细菌败血症的临床特点进行比较,提高对新生儿真菌败血症的认识。方法 选取2011—2016年北京大学第一医院新生儿重症监护病房中收治的新生儿真菌败血症患儿的临床资料进行回顾性分析,同时选取同期住院的新生儿细菌败血症患儿,对两组患儿的临床特点进行比较。结果 共纳入新生儿真菌败血症患儿15例,真菌败血症发生情况为0.52%,极低出生体重儿为2.5%。临床表现非特异,所有患儿应用肠外营养、广谱抗生素,13例患儿留置外周放置中心静脉导管(peripheral inserted central venous catheter,PICC)。病原学分析显示,光滑假丝酵母菌(Candida glabrata)占第一位,对二性霉素B均敏感,一株光滑假丝酵母菌对氟康唑耐药。与同期34例新生儿细菌败血症患儿比较,真菌败血症组的血小板计数明显低于细菌败血症组(61×10⁹/L vs. 178×10⁹/L, P=0.004),血小板下降比例明显高于细菌败血症组(80.0% vs. 29.4%, P=0.001),留置PICC比例高于细菌败血症组(86.7% vs. 55.7%, P=0.037)。受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)分析发现,以血小板计数145×10⁹/L为界值时,预测新生儿真菌败血症的敏感度和特异度分别为61.8%和92.9%。经规范的抗真菌治疗后,真菌败血症患儿均治愈,血小板恢复正常,肝、肾功能未见明显变化。结论 新生儿真菌败血症的临床表现呈非特异性,病原以光滑假丝酵母菌占第一位,给予规范治疗疗效较好,血小板降低和留置PICC可能提示真菌感染。

目的 分析原发性肾病综合征患儿糖皮质激素治疗致眼科不良反应的临床特点。方法 回顾性分析2014年6月至2016年6月间71例因原发性肾病综合征使用糖皮质激素治疗而引发高眼压、青光眼、白内障患儿的临床资料。结果 同期共收治1 580例原发性肾病综合征患儿,71例发生眼科不良反应,发生率为4.5%,男性41例、女性30例,平均起病年龄8(2,16)岁,其中66例高眼压,2例青光眼,2例高眼压合并白内障,1例青光眼合并白内障。用药至发病平均时间为157(6,420) d,不同性别、用药种类、用药方式、是否行甲泼尼龙冲击治疗组间,眼压差异无统计学意义(P>0.05);患儿年龄、体重指数、血压、累积剂量、日平均剂量、累积用药时间与糖皮质激素导致的眼压升高无明显相关性(P>0.05)。经治疗后眼压均控制到正常。结论 原发性肾病综合征患儿使用糖皮质激素后易出现眼部并发症,高眼压的发生与患儿的糖皮质激素易感性密切相关,需定期密切监测眼压情况。

目的 了解中国0~6岁儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)流行现状及趋势。方法 在Pubmed、Web of Science、Scopus、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)和中国生物医学文献数据库(CBM)检索于2017年2月25日之前发表的关于中国0~6岁儿童孤独症谱系障碍及其亚型患病率研究的文献,按照设定的纳入和诊断标准进行筛选。采用随机效应模型合并不同时期和不同性别儿童患病率数据,并根据数据来源、年龄、筛查和诊断工具、文献质量进行亚组分析。结果 共有9篇ASD患病率文献和20篇孤独症(autism or autistic disorder,AD)患病率文献纳入研究。2006—2010年和2011—2015年0~6岁儿童AD合并患病率分别为1.74‰(95%CI:1.12‰~2.69‰)和1.80‰(95%CI:1.33‰~2.43‰),差异无统计学意义(P=0.898),但均显著高于1996—2005年合并患病率0.94‰(95%CI:0.67‰~1.33‰)(P=0.031;P=0.005)。0~6岁儿童ASD合并患病率在2006—2010年和2011—2015年分别为3.52‰(95%CI:1.48‰~8.34‰)和3.48‰(95%CI:1.77‰~6.84‰),差异未见统计学意义(P=0.983)。不同性别ASD和AD患病率在不同时期差异均无统计学意义。合并得到2006—2015年0~6岁儿童ASD和AD患病率分别为3.51‰(95%CI:2.15‰~5.74‰)和1.77‰(95%CI:1.40‰~2.24‰),男女患病率比分别为2.59 ∶1和3.63 ∶1。亚组分析提示月龄和文献质量与ASD或AD合并患病率相关。结论 2006—2015年中国0~6岁儿童ASD和AD患病率均保持稳定,相比2005年以前是否呈上升趋势难以定论。建议开展全国代表性儿童早期ASD和AD现况调查与监测,准确估计ASD及AD流行现状和趋势。

目的 他克莫司是一种新型钙调磷酸酶抑制剂,目前被广泛应用于成人肝或肾移植术后,也被逐渐广泛应用于肾病综合征患儿。他克莫司缓释胶囊是每日单次口服的缓释剂型,本研究目的是初步探讨他克莫司缓释剂治疗儿童原发性肾病综合征的药代动力学特征。方法 8例受试者系北京大学第一医院2011年6—8月原发性肾病综合征患儿。晨起单次口服不同剂量他克莫司缓释胶囊,给药剂量分别为0.02 mg/kg(n=2)、0.05 mg/kg(n=2)、0.10 mg/kg(n=4),在服药前及服药后1、2、4、6、8、10、12 h分别取静脉血1~2 mL,受试者不用影响他克莫司浓度的其他药物、食物及饮料。采用酶放大免疫分析法,测定他克莫司血药浓度,以Phoenix计算其药代动力学参数。结果 药代动力学数据采用非房室模型分析。3个剂量组(0.02 mg/kg,0.05 mg/kg和0.10 mg/kg)药代动力学参数如下:血药峰浓度分别为(1.7±1.0) μg/L,(3.1±1.9) μg/L,(8.0±3.5) μg/L;药物浓度-时间曲线下面积分别为(47.2±47.1) h·μg/L,(84.0±13.1) h·μg/L,(175.6±107.1) h·μg/L;表观清除率分别为(0.8±0.9) L/(h·kg),(0.4±0.1) L/(h·kg),(1.9±1.3) L/(h·kg);经剂量归一化的表观分布容积分别为(7.0±3.4) L/kg,(12.4±8.4) L/kg,(73.6±68.6) L/kg。0.05 mg/kg剂量组经剂量归一化的血药峰浓度和经剂量归一化的药物浓度-时间曲线下面积的平均值均高于0.02 mg/kg及0.10 mg/kg剂量组。3个剂量组的药物浓度-时间曲线均呈现2次高峰,第一次高峰出现在服药后约2 h,服药后约12 h出现次级高峰;0.10 mg/kg剂量组药物浓度出现两次峰值的现象较0.02 mg/kg及0.05 mg/kg剂量组更显著。结论 他克莫司缓释剂治疗原发性肾病综合征患儿的药代动力学存在个体间差异,本研究初步探讨了他克莫司缓释剂治疗儿童原发性肾病综合征的药代动力学特征,为后续大样本的研究提供了参考依据。

目的 观察近期上呼吸道感染史对接受全身麻醉的儿童围术期呼吸系统不良事件风险的影响。方法 选择2015年11月至2016年5月期间在北京大学第一医院接受全身麻醉下眼科择期手术的232例儿童,术前通过儿童父母填写问卷的形式采集并记录儿童的术前基础资料及相关疾病史,包括性别、年龄、身高、体重、术前2周内有无上呼吸道感染史、有无早产史、长期被动吸烟史、经常性夜间打鼾史和哮喘病史。同时记录围术期相关信息(喉罩成功置入所需的次数、麻醉时间等),观察围术期出现的呼吸不良事件,包括氧饱和度下降、气道分泌物增加、咳嗽、喉痉挛、支气管痉挛的发生情况。应用多因素Logistic回归模型筛选儿童全身麻醉围术期呼吸系统不良事件的危险因素。结果 入选的232例儿童中,术前2周内有上呼吸道感染史的占28.0%(65/232),其全身麻醉苏醒期发生氧饱和度降低(23.1% vs. 12.0%,P= 0.034)、气道分泌物增加(15.4% vs. 6.6%,P=0.036)或一种及以上呼吸系统不良事件(32.3% vs. 18.6%,P=0.024)的风险增加。多因素Logistic回归分析显示,术前2周内的上呼吸道感染史(OR=2.021,95%CI: 1.023~3.994,P=0.043)和经常性夜间打鼾史(OR=3.660,95%CI: 1.517~8.832,P=0.004)是儿童围术期呼吸系统不良事件的独立危险因素。结论 术前2周内的上呼吸道感染史伴随儿童围术期呼吸系统不良事件的风险增加。

目的 探讨类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者髓系来源的抑制细胞(myeloid-derived suppressor cells,MDSC)对自身B细胞增殖的影响,揭示MDSC在RA发病中的作用。方法 健康对照15例,RA患者38例,按28-关节疾病活动度分值(28-joint disease activity score,DAS28)分为高疾病活动度组(DAS28>5.1)、中疾病活动度组(3.2<DAS28≤5.1)和低疾病活动度组(2.6<DAS28≤3.2), 流式细胞术检测其外周血MDSC细胞的比例;同时分选10例高疾病活动度RA患者外周血B细胞和MDSC细胞体外共培养,羟基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺酯(carboxyfluorescein diacetate succinimidyl ester,CFSE)法检测B细胞的增殖。结果 高疾病活动度RA外周血MDSC比例(7.13%±2.17%)相对于健康成年人(4.79%±1.02%)、中活动度患者(5.35%±1.36%)和低活动度患者(4.72%±1.08%)明显增加(P<0.05),而中、低疾病活动度RA之间及其二者与健康成年人之间差异皆无统计学意义(P>0.05);MDSC比例与患者DAS28分值成正相关(P<0.05),与年龄、病程、类风湿因子(rheumatoid factor,RF)、抗环瓜氨酸多肽(cyclic citrullinated peptide,CCP)抗体等无相关性;MDSC共培养不抑制反而促进B细胞的增殖(P<0.01)。结论 MDSC在高疾病活动度RA患者外周血中明显增加,与疾病活动度呈正相关,并可在体外促进自身B细胞的增殖,提示MDSC可能通过调节B细胞的功能参与RA的疾病进程。

目的 探究肿瘤来源的IgG是否对T细胞活化具有抑制作用。方法 首先从卵巢癌肿瘤组织纯化了肿瘤来源的IgG(tumor derived IgG, tIgG),并从脐带血中分离出单个核细胞(cord blood mononuclear cells,CBMC)及淋巴细胞(cord blood lymphocyte,CBL),用植物血球凝集素(phytohaemagg lutinin,PHA)刺激单个核细胞和淋巴细胞,使单个核细胞与淋巴细胞处于增殖状态,用荧光染料羟基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺酯(carboxyfluorescein succinimidyl amino ester,CFSE)染色,CFSE对细胞无毒性,可以穿透细胞膜,在活细胞内与胞内蛋白结合,其荧光强度会随着细胞的分裂增殖而逐级递减,从而可以检测细胞增殖的情况。把从卵巢癌肿瘤组织中纯化得到的tIgG分为1 mg/L、10 mg/L和100 mg/L组,分别加入到单个核细胞和淋巴细胞中,静脉注射用免疫球蛋白(intravenous immunoglo-bulin,IVIG)作为阳性对照,也分为1 mg/L、10 mg/L和100 mg/L组,磷酸缓冲盐溶液(phosphate buffer saline,PBS)作为阴性对照,用细胞流式术检测CD4⁺及CD8⁺ T细胞的增殖能力,并分别在64 h和86 h两个时间点检测细胞的增殖情况。结果 在CBMC体系中加入的tIgG可以明显地抑制CBMC中T细胞的增殖,发挥免疫抑制作用;同样,在CBL体系中加入的tIgG对T细胞也有抑制作用,且加入tIgG刺激的T细胞比加入IVIG刺激的T细胞的抑制增殖作用更强;在CBL体系中,tIgG的1 mg/L组和10 mg/L组对T细胞发挥的抑制增殖作用比100 mg/L组弱。结论 tIgG可以抑制T细胞的增殖,促使肿瘤发挥肿瘤免疫逃逸效应。

目的 检测趋化因子配体19(C-C chemokine ligand 19, CCL19)在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)患者血清中的表达,并分析其与SLE患者临床和实验室指标的关系,探讨CCL19在SLE发病机制中的可能作用。方法 采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)法检测90例SLE患者(未接受过糖皮质激素和免疫抑制剂治疗的初治患者15例,曾治疗过的患者75例)和30名健康对照血清中CCL19的表达水平,分析SLE患者血清CCL19水平与临床特征和实验室指标的相关性。利用流式细胞术检测SLE患者B细胞及其亚群的比例,并进行血清CCL19水平与B细胞及其亚群比例的相关性分析。数据分析采用独立样本t检验、配对t检验、Pearson和Spearman相关分析。结果 (1)SLE初治患者和经治患者血清CCL19表达水平[分别为(596.25±409.19) ng/L和(422.90±395.84) ng/L]显著高于健康对照组[(157.79±125.23) ng/L,P均<0.001],初治患者组血清CCL19表达水平又高于经治患者组(P<0.05);(2)SLE患者血清CCL19表达水平与抗双链脱氧核糖核酸(double-stranded deoxyribonucleic acid, dsDNA)抗体、抗核小体抗体(anti-nucleosome antibody, AnuA)水平呈正相关(分别为r=0.38, P=0.007; r=0.332, P=0.029),与免疫球蛋白IgA、IgG、IgM水平呈正相关(分别为r=0.30, P=0.005; r=0.31, P=0.003; r=0.469, P=0.0001);(3)SLE有光过敏、关节炎和继发干燥综合征患者血清CCL19表达水平[分别为(562.25±399.12) ng/L、(565.6±435.24) ng/L和(694.9±531.02) ng/L]分别较无光过敏、无关节炎和未继发干燥综合征SLE患者高[分别为(394.7±281.42) ng/L、(385.90±325.33) ng/L和(424.8±305.46) ng/L],P均<0.05;(4)血清CCL19水平与外周血CD27^-B 细胞和CD27^-IgD^-双阴性记忆性 B 细胞的比例呈正相关(分别为r=0.519, P=0.007; r=0.461, P=0.018),与CD27⁺记忆性B细胞和CD27⁺IgD^-转化后记忆性B细胞的比例呈负相关(分别为r=-0.433, P=0.027; r=-0.616, P=0.001)。结论 SLE患者血清中高表达CCL19,与自身抗体的产生显著相关,CCL19可能通过影响B细胞亚群分布的内稳态参与SLE发病。

目的 了解强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)常见的脊柱手术原因,以便风湿科医师能够更好地为患者制定合理、有效的治疗方案,并普及患者教育。方法 回顾性收集北京大学第三医院自2007年1月至2013年7月在骨科住院并接受脊柱手术的79例AS患者的住院资料,其中男72例,女7例,根据患者手术原因进行总结分析。结果 手术部位以颈椎居多,为59例(74.7%),其他依次为胸腰椎、胸椎、颈胸椎及腰椎。常见的AS脊柱手术原因为骨折、脱位等不稳定因素(53.2%),其中骨折患者27例,多数为创伤所致,其次为脊髓或神经根压迫(34.1%),正畸(12.7%)并不是主要的手术原因。颈椎手术以颈椎病(25例)最多见,其次为颈椎骨折(22例),以颈7椎体骨折最多(8例),因颈椎脱位而手术的病例居第3位(10例)。颈椎手术中寰枢椎病变较常见(13例),主要病因为脱位、半脱位或不稳定,其次为骨折,寰枢椎手术患者的年龄及病程小于其他部位的颈椎手术患者。胸腰椎手术以胸腰椎后凸正畸手术最常见(10例),其次是骨折(6例),多发生于胸11~12椎体。根据入院时间将接受脊柱手术的AS患者按年份进行统计,2007—2008年最多为34例,2009—2010年为26例,2011—2013年7月仅19例,接受手术人数呈逐年递减趋势。结论 AS脊柱手术节段以颈椎为主,寰枢椎病变并不少见。AS脊柱手术的原因以骨折等脊柱不稳定病变和压迫症状为主,创伤因素也占相当比例。虽然接受脊柱手术的AS患者正逐年减少,但风湿科医师仍需加强对AS患者的早期诊疗及规范患者教育。

目的 探讨以NY-ESO-1为靶抗原、树突状细胞(dendritic cell, DCs)为抗原载体激发特异性细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T lymphocytes,CTLs)反应的能力,以明确特异性CTLs的抗肿瘤免疫功能。方法在临床前实验基础上选择2014年11月至2015年10月于中国医学科学院肿瘤医院治疗的符合入选标准的15例Ⅱ~Ⅲ期HLA-A0201⁺NY-ESO-1⁺胃癌患者外周血,分离单个核细胞 (peripheral blood mononuclear cells, PBMCs) 和外周血淋巴细胞(peripheral blood lymphocytes, PBLs), 并诱导出成熟DCs (mature dendritic cell, mDCs);将人工合成的NY-ESO-1多肽负载mDCs后通过流式细胞仪(flow cytometry,FCM)分析细胞表型,检测体外反复致敏PBLs后负载NY-ESO-1的DCs激发特异性CTLs的能力以及CTLs对NY-ESO-1⁺胃癌细胞的体外杀伤活性,同时患者回输CTLs细胞,每2周1次,共回输2次,检测回输前后患者外周血细胞因子和特异性CTLs水平变化。结果采用FCM分析DCs细胞表型显示HLA-DR⁺CD11c⁺细胞为93.6%±1.2%,其中CD80⁺细胞为87.3%±3.6%,CD83⁺细胞为82.8%±2.5%,CD86⁺细胞为93.4%±6.4%。患者外周血分离的PBLs经NY-ESO-1多肽负载的DCs反复诱导后,细胞不断增殖,其中未负载多肽的DCs也能促进PBLs增殖,但细胞增殖指数(proliferation index, PI)明显低于负载多肽的DCs,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。负载NY-ESO-1多肽DCs诱导的NY-ESO-1多肽特异性的CTLs比例较未负载NY-ESO-1多肽DCs诱导的对照组明显升高(5.2%±1.2% vs. 0.4%±0.1%,P<0.05),且致敏后CTLs对NY-ESO-1⁺胃癌细胞及负载NY-ESO-1 ⁺多肽T2靶细胞的杀伤率明显高于对照组。输注CTLs细胞后,患者体内血清中细胞因子IFN-γ、IL-2、IL-12水平较治疗前显著升高[(132.9±10.2) μg/L vs. (46.4±3.1) μg/L; (101.3±6.4) μg/L vs. (26.7±1.2) μg/L; (51.3±2.6) μg/L vs. (26.4±1.1) μg/L; P均<0.05],且患者外周血特异性CTLs细胞比例明显升高。结论 负载NY-ESO-1多肽的DCs体内外均具有激发特异性CTLs反应的能力,可诱导明显的抗肿瘤免疫效应。

目的 探讨颈髓髓内多节段室管膜瘤的早期手术治疗及其预后。方法 选择北京大学第三医院2001年1月至2016年6月在电生理监测下显微手术治疗的20例McCormic分级Ⅰ级、长度在3个和3个节段以上的室管膜瘤病例进行回顾性分析,术后均未行放疗。所有病例术前均行核磁共振检查并采用McCormic分级法评估神经功能,术后随访3~48个月,平均32个月,并根据随访结果进行评价。结果 所有病例的肿瘤主体均位于颈髓髓内,肿瘤瘤体长度跨越3~8个椎体节段,平均4.2个椎体节段,肿瘤一期均得到了全部切除。术后病理诊断均为室管膜瘤,WHO分级Ⅰ~Ⅱ级。有18例病例术后得到了随访,2例因联系方式变更而失访,但病历记录术后出院时恢复良好。随访结果表明,所有获得随访的患者恢复良好,术前肢体麻木、疼痛等症状均有明显缓解,未留下明显运动功能障碍,大小便未出现功能障碍,磁共振检查结果表明未见肿瘤复发;主要并发症是留有不同程度的下肢深感觉障碍,可以认为手术未对患者的生活及工作带来明显影响。结论 对于早期多节段颈髓室管膜瘤采取积极的手术治疗能取得良好的疗效;全切除术后极少复发,术后不需要放疗。

目的 比较肱骨干骨折手术与非手术治疗方法的临床疗效,以期指导临床选择。方法 连续入选2005年3月至2012年10月间有完整随访资料的患者252例,根据治疗方法的不同将患者分为保守治疗组和手术内固定组,其中保守治疗组76例使用石膏或小夹板固定骨折,手术内固定组176例使用切开复位钢板或髓内针固定骨折。对两组间并发症发生率、骨折愈合时间、骨折愈合率、Constant-Murley肩关节功能评分和Mayo肘关节功能评分等参数进行比较。结果 平均随访(31.24±20.06)个月。两组数据在年龄、开放骨折数量、骨折部位和AO(Arbeitsgemeinschaft für Osteosynthesefragen)分类方面差异没有统计学意义。骨折愈合率:保守治疗组96.1%(73/76),手术内固定组97.7%(172/176),P=0.46;骨折愈合时间:保守治疗组(10.24±2.93)周,手术内固定组(10.69±2.51)周,P=0.22;并发症发生率: 保守治疗组5.3%(4/76例),手术内固定组15.3% (27/176例),P=0.025;其中骨折不愈合率:保守治疗组3.95%(3/76),手术内固定组2.3%(4/176), P=0.43; 桡神经损伤:保守治疗组0%(0/76),手术内固定组5.7%(10/176), P=0.035; 骨劈裂: 保守治疗组0%(0/76),手术内固定组1.7%(3/176), P=0.556; 肘僵硬: 保守治疗组1.3%(1/76),手术内固定组0.6%(1/176), P=1.000; 肩痛:保守治疗组0%(0/76),手术内固定组5.1%(9/176), P=0.061。Constant-Murley肩关节功能评分:保守治疗组(97.37±4.94)分,手术内固定组(96.34±6.88)分,P=0.24;Mayo肘关节功能评分:保守治疗组(99.80±1.72)分,手术内固定组(99.49±2.73)分,P=0.36。结论 肱骨干骨折保守治疗与手术治疗的疗效相当,但并发症少。

目的 回顾性分析采用锁定钢板治疗非骨质疏松性三部分和四部分肱骨近端骨折的临床效果。方法 回顾性评估锁定钢板治疗非骨质疏松性三部分和四部分肱骨近端骨折的临床效果,统计患肢的肩关节活动度、临床评分、视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)和影像学检查的结果。结果 自2007年1月至2014年10月,采用锁定钢板共治疗107例新鲜非骨质疏松性三部分和四部分肱骨近端骨折,其中67例患者完成至少2年的随访,平均随访时间(43.9±23.3)个月(24~108个月)。在最终随访时,Constant评分平均为(87.1±11.7)分(51~100分),加州大学肩关节评分(the University of California at Los Angeles shoulder score, UCLA)平均为(30.5±3.9)分(18~35分),VAS疼痛评分为(1±2)分(0~7分);主动前屈上举为159.0°±19.3°(80°~180°),体侧外旋为36.8°±19.5°(0°~80°),体侧内旋为T11水平(T2~LS水平)。术后11例患者出现并发症,包括5例螺钉穿出(7.5%),9例肱骨头缺血坏死(13.4%)及5例创伤性骨性关节炎(7.5%),6例合并两种或两种以上并发症。三部分骨折和四部分骨折术后患者的肩关节活动度、临床评分和VAS疼痛评分差异无统计学意义。四部分骨折的术后并发症率及术后肱骨头缺血坏死概率显著高于三部分骨折。结论 应用肱骨近端锁定钢板治疗非骨质疏松性三、四部分复杂肱骨近端骨折可得到满意的术后肩关节功能恢复,严格的适应证选择与精细的手术操作是取得手术成功的关键,骨折的复杂程度亦对术后结果产生影响,四部分骨折的并发症发生率以及术后肱骨头缺血坏死率高于三部分骨折。

目的 双膝关节置换术中随机选择一侧置换髌骨,对侧保留髌骨,对比研究髌骨置换与否对术后临床效果的影响。方法 共入选14例双膝骨关节炎患者,28个膝,均为女性,年龄为53~78岁,平均(66.9±7.8)岁,体重指数为(26.3±1.8) kg/m²。随机分组为拟行左侧或右侧髌骨置换和对侧髌骨保留,术后均获随访,随访时间为3~12个月。随访时记录患者手术前后双膝美国膝关节协会评分(American Knee Society score, KSS)、关节活动度(range of motion, ROM)、术后髌骨倾斜角(patellar tilt angle, PTA)、有无术后膝前痛及髌骨弹响、有无术后膝关节并发症等。结果 术后切口均一期愈合,无感染、松动、髌骨骨折等并发症发生。髌骨置换侧KSS评分由术前的(38.9±22.2)分提高至(92.4±6.7)分,术后较术前KSS增加值为(53.5±20.3)分;保留髌骨侧KSS评分由术前的(38.4±20.5)分提高至(92.1±4.2)分,术后较术前KSS增加为(53.7±21.4)分,两组间KSS评分的增加差异无统计学意义(P=0.98)。髌骨置换侧关节活动度由术前的95.4° ± 13.5° 提高至120.4° ± 8.9°,术后ROM较术前增加为25.0° ± 14.5°;保留髌骨侧ROM由术前的92.9° ± 19.1° 增加至120.4° ± 8.4°,术后较术前ROM增加为27.5° ± 19.4°,两组间ROM的增加差异也无统计学意义(P=0.70)。术后随访时,患者髌骨置换侧出现膝前痛共3膝(占21.4%),而保留髌骨侧膝前痛共出现2膝(占14.3%),两组间膝前痛的发生率比较差异无统计学意义(P=0.62)。术后髌骨置换侧出现髌骨弹响共3膝(占21.4%),保留髌骨侧3膝(占21.4%),组间比较差异无统计学意义。髌骨置换侧术后PTA为2.6° ± 2.6°,保留髌骨侧为3.6° ± 2.9°,两者间差异无统计学意义(P=0.36)。结论 全膝关节置换术中,对于髌骨关节面轻中度破坏的骨关节炎患者,髌骨置换较髌骨保留在术后膝前痛、髌骨弹响的发生率、术后关节功能改善及髌股轨迹等方面并无明显优势。

目的 总结后腹腔镜下活体供肾切取术193例的经验,优化改进操作技术,使其更加标准化。方法 选择北京大学第三医院2003年12月至2016年2月行后腹腔镜下活体供肾切取术共193例,全身麻醉下,取腰部3个通道操作,彻底游离肾后,在肾下极7~8 cm处切断输尿管,用endo-cut或 hem-o-lok分别夹闭切断肾动静脉,迅速取出肾用4 ℃肾保存液进行灌注,然后将离体肾保存在冰盐水中准备移植,记录手术时间、出血量、并发症发生情况、供者和受者肾功能情况。结果 193例手术均获得成功,手术时间85 min(55~135 min),1例因出血手术中转开放。术中出血量60 mL(20~200 mL),所有供者均不需输血。供肾热缺血时间2.2 min(2~5 min)。发生供者并发症3例,均为术后肾区血肿,保守治疗均自行吸收,未见不良影响,其余供者均未见异常。供者术后住院5.7 d(4~9 d)。193例供者中162例得到随访,平均随访42个月(1~58个月),均未见异常。2例受者发生移植肾输尿管吻合口漏尿,经手术修补后痊愈;3例受者发生移植肾被膜下血肿。1例受者发生移植肾功能延迟恢复,其余受者肾功能恢复良好。供、受者随访期间肾功能均未见异常。结论 后腹腔镜下活体供肾切取术安全可靠,经不断技术改良后已经成熟和标准化,其应用前景广泛,但应由有经验的医生操作以预防并发症的发生。

目的 检测乙酰水杨酸(acetylsalicylic acid,ASA)对牙龈干细胞(mesenchymal stem cells derived from gingiva,GMSCs)免疫调节功能的影响,初步探索乙酰水杨酸对干细胞治疗免疫相关疾病疗效的提高作用及机制。方法 通过流式细胞仪分析ASA对GMSCs干细胞表面标志分子CD146、CD105、CD90、CD34 和 CD45的影响,通过BrdU掺入法以及MTT细胞实验检测GMSCs增殖率。建立 GMSCs与T细胞体外共培养系统,通过流式细胞仪分析细胞凋亡并用酶联免疫吸附测定法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测相关炎症因子。进一步建立硫酸葡聚糖(dextran sulfate sodium,DSS)诱导性小鼠肠炎模型,通过追踪小鼠体重等临床表现以及结肠病理组织切片,研究GMSCs注射对DSS诱导肠炎的治疗作用,以研究ASA对GMSCs免疫调节功能的促进作用,并进一步探索其分子机制。结果 ASA促进GMSCs增殖并调高CD146及CD105等干细胞表面标记分子在GMSCs的表达。GMSCs与T细胞共培养中,GMSCs诱导T细胞凋亡,ASA可以增强GMSCs诱导T细胞凋亡,同时抑制T细胞分泌炎症因子干扰素γ和肿瘤坏死因子α。GMSCs注射对DSS诱导性小鼠肠炎具有治疗作用,表现为小鼠体重下降减缓、肠炎临床指数降低、结肠组织切片HE染色显示炎性细胞浸润减少及病理指数降低,ASA可以促进GMSCs注射治疗小鼠肠炎疗效。分子机制上,ASA通过调高Fas/FasL信号通路FasL的表达促进GMSCs诱导T细胞凋亡。结论 ASA增强GMSCs免疫调节功能,促进GMSCs对小鼠诱导性肠炎的治疗作用。

目的 应用iPlan CMF软件重建头颈部肿瘤患者增强CT影像中的肿物及周围重要解剖结构,探讨iPlan CMF指导下增强CT三维重建技术在头颈部肿瘤手术治疗中的临床意义。方法 选取2014年6月至2015年6月就诊于北京大学口腔医学院口腔颌面外科的13例头颈部肿瘤紧邻重要神经、血管的患者,利用Seimens 16排螺旋CT薄层扫描技术,以额定扫描参数完成头颈部增强扫描,iPlan CMF软件直接读入Dicom格式原始数据,利用表面阴影重建法分别重建肿瘤、血管、骨骼及其他重要解剖结构,显示其术前三维空间关系,测量标记肿瘤与重要血管等解剖结构的距离,视肿瘤观察需要可行虚拟截骨,完成肿瘤暴露,设计手术入路,用以指导术前准备及手术。收集13例患者的术前准备、术中情况及术后并发症情况。结果 13例患者中,男6例,女7例,年龄23~65岁,中位年龄50岁。观察三维重建图像,可以清晰显示肿瘤范围、大小、位置及其与周围临近重要解剖结构的关系,根据三维重建图像,评估13例患者的手术风险,3例患者经过肿瘤三维重建等术前评估,建议综合治疗;10例患者完成术前准备并成功完成手术,其中3例患者术前备血及术中输血,2例患者邀请神经外科、胸外科协助手术,10例患者手术平均用时(202±135) min,手术平均出血(235±252) mL,三维标记与术中情况符合率为100%,其中1例患者由于肿瘤来源于迷走神经,术后出现声音嘶哑,其余患者未出现手术并发症。结论 利用iPlan CMF软件三维重建增强CT可以清楚显示头颈部深大肿瘤的特征及其与周围重要解剖结构的关系,有利于手术方案的设计,避免术中损伤重要解剖结构,减少术后并发症的产生。

目的 评价超声心动图对婴幼儿心下型完全性肺静脉异位连接的诊断价值。方法 回顾性分析2006年4月至2016年12月经超声心动图诊断的8例心下型完全性肺静脉异位连接患儿,其中男4例、女4例,年龄15~195 d,平均年龄79.8 d。超声从胸骨旁、剑突下、心尖多个切面,观察肺静脉异位引流的途径及位置,右心房、右心室的扩大程度,心房水平分流方向等。结果 8例心下型完全性肺静脉异位连接患儿中,6例行CT检查,5例行手术治疗。超声心动图检出7例,漏诊1例,诊断准确率为87.5%。本病的间接超声征象为小的畸形左心房和心房水平右向左分流,肝、门静脉扩张迂曲,肝内血流丰富;直接征象为左、右肺静脉未回流左心房,汇成共同肺静脉干,汇入垂直静脉后经右下行穿越膈肌至门静脉或肝静脉。剑突下切面可显示3条平行走行的血管,即垂直静脉、腹主动脉和下腔静脉,前二者与后者血流方向相反。8例患儿垂直静脉膈下回流部位均为门静脉,3例患儿存在降垂直静脉与门静脉或肝静脉连接处梗阻。结论 超声心动图对诊断小儿心下型完全性肺静脉异位连接具有重要价值,能为外科术前评估提供结构及血流动力学信息。采用多声窗、多切面及连续追踪法观察心下型完全性肺静脉异位连接异位引流的肺静脉行程,可对其作出准确诊断,但须与混合型肺静脉异位引流及肝内门-体静脉分流或肝动脉-静脉瘘等疾病相鉴别。

目的 比较不同手术术式治疗膀胱阴道瘘的易行性及患者预后,评价电凝术用于小直径膀胱阴道瘘治疗的价值。方法 选择北京大学人民医院泌尿外科2008年10月至2016年11月收治并持续随访的膀胱阴道瘘患者资料进行回顾性分析,共计19例,患者年龄31~55岁,中位年龄48岁;病程1~24个月,中位病程3个月,比较不同手术术式用于膀胱阴道瘘治疗的瘘口情况和手术预后等是否存在差异。结果 3例行电凝术,4例经阴道修补,7例开放腹腔切开膀胱前壁进行修补,5例进行腹腔镜修补。除1例患者拒绝留置尿管和D-J管外,其余患者术后常规留置尿管与双侧D-J管。68.2%的病例(13例)手术成功,术后未再发生阴道漏液。63.2%的病例(12例)手术一次成功,术后平均1.5个月完全恢复。3例行电凝术修复的患者,1例重复手术2次,术后1个月恢复,另外2例均在术后1个月拔除尿管和D-J管后恢复;4例经阴道修补的患者,3例在术后1个月拔出尿管和D-J管后恢复,1例术后恢复差;7例开放手术的患者中,5例手术效果好,术后恢复佳,1例转外院继续治疗,1例于北京大学人民医院进行二次手术,预后仍差;5例腹腔镜修复的患者,3例一次手术成功,术后1个月拔管后痊愈,2例患者于外院进行二次手术,术后愈合差。电凝术用于治疗膀胱阴道瘘,手术简便易行,手术时间短,住院时间短,患者恢复佳。结论 电凝术创伤小,出血少,效果好;经阴道修补适合瘘口位置低,利于暴露手术视野的病例;开放手术、腹腔镜手术适合复杂性膀胱阴道瘘,尤其是需要同时处理输尿管开口狭窄、输尿管瘘等并发症的病例,但手术时间长、出血多、创伤大,不利于术后恢复。对于单一瘘口、瘘口直径小的膀胱阴道瘘推荐首选电凝术。

目的 研究裸小鼠淋巴结的解剖学和组织学特点。方法 使用手术显微镜解剖20只BALB/c裸小鼠和20只BALB/c小鼠,通过免疫组织化学方法比较了两者淋巴结中T淋巴细胞和B淋巴细胞表达的不同。结果 平均每只裸小鼠中包含23个淋巴结和一组大型淋巴结群。裸小鼠颈部淋巴结分布密度较高,其中颌下淋巴结及颈浅淋巴结在裸小鼠中大多数为2个(构成比分别为95%和90%),而在小鼠中大多数为4个(构成比分别为95%和90%),两者差异有统计学意义。无论小鼠还是裸小鼠的颈深淋巴结均为2个(构成比分别为100%和95%),两者差异无统计学意义。裸小鼠淋巴结中CD₃阳性的T淋巴细胞减少。细胞膜和细胞质着色的CD₃阳性表达的T细胞在裸小鼠的表达阳性率为15%,在小鼠的表达阳性率为100%,两者表达的差异有统计学意义。细胞膜阳性表达CD₂₀的B细胞在裸小鼠中的阳性率为95%,在小鼠中的阳性率为100%,两者表达的差异无统计学意义。结论 裸小鼠淋巴结分布的解剖图对于初学者有一定的帮助,裸小鼠颈部淋巴结密度较高的解剖学特点和缺乏CD₃阳性的T淋巴细胞将有助于更好地理解裸小鼠的淋巴结转移机制。

通过分析2例WBS患儿临床表现,个人史,心脏超声、头颅磁共振成像、脑电图及染色体检测结果的特点,探讨Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识。2例患儿均为男性,就诊年龄分别为11个月1天和9个月9天,均存在心血管畸形,病例1为主动脉瓣上狭窄,病例2为房间隔缺损、动脉导管未闭。患儿具有WBS特征性面容:眶周饱满、球形鼻头、鼻梁低平、长人中、厚嘴唇。精神发育迟滞:病例1为中-重度,病例2为重度。其他表现:病例1合并双侧腹股沟斜疝和鞘膜积液,病例2合并喂养困难、埋藏式阴茎及婴儿痉挛。个人史:病例1孕期曾保胎,后因羊水污染足月剖宫产娩出。辅助检查:2例患儿头颅磁共振成像均未见明显异常,病例2脑电图示高度失律并监测到痉挛发作。染色体检测结果:病例1通过多重连接依赖的探针扩增法确定为染色体7q11.23缺失,其内包含人弹性蛋白(elastin,ELN)基因片段缺失突变;病例2通过高分辨G带法确定为染色体7q11.21q11.23缺失。本组2例WBS患儿均存在心血管畸形、特殊面容、精神发育迟滞及结缔组织或泌尿系统异常,病例1的主动脉瓣上狭窄可能与ELN基因缺失相关,病例2的癫痫发生可能与超出7q11.23区域的q11.21缺失相关。

报告1例婴儿左颞叶胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)病例,介绍其临床病理特征、影像学特点、手术治疗及预后,并复习国内外文献报道,对该病的诊断、鉴别诊断以及治疗预后进行综合分析,以提高临床及病理医生对这一少见疾病的认识。本例发病年龄早,患儿仅11个月大,临床表现为部分性癫痫发作,但药物反应较好,影像学提示左颞叶占位并怀疑星形细胞瘤,但部分层面仍具有多见于DNT的三角形特征。本例病灶体积小,组织形态上不仅存在典型的特殊胶质神经元结构-黏液柱状结构,还存在一些非典型区域,周围脑实质不伴有皮层发育不良,未检测到BRAF^V600E位点突变,手术全切肿瘤6个月后癫痫无发作。DNT是一种少见、预后良好的神经上皮肿瘤,婴儿期发病患者有其自身的特点。手术完整切除肿瘤效果良好,无需放射治疗或化学药物治疗。

肾尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(Ewing’s sarcoma/primitive neuroectodermal tumor,EWS/PNET)是一种罕见的肾肿瘤,恶性程度高,好发于儿童和青少年。患者多无特征性临床表现,常以腹痛或肉眼血尿而就诊。EWS/PNET临床进展迅速,易早期出现远隔转移并导致死亡,预后差,因此,及时、准确地做出诊断尤为重要。患者一经确诊,需接受包括根治性手术切除、化学治疗及放射治疗在内的综合治疗。遗憾的是,EWS/PNET在超声声像图及其他影像学检查中并无特异性表现。目前,肾EWS/PNET的诊断主要依靠其典型的组织学特点和免疫组织化学分析结果,特征性染色体异常也可作为有力的诊断依据。免疫组织化学分析CD99强阳性是其基本特征,t(11;22)染色体异位发生于大约90%的EWS/PNET病例中。本文报道了1例右肾EWS/PNET患者,患者为青年女性,以突发右侧腹痛为主要临床表现。超声检查时发现右肾下极可见一大的混合回声包块,对集合系统造成挤压导致肾上极扩张、积水。彩色多普勒检测到肿瘤内部存在动脉样血流频谱。患者接受了右肾肿瘤根治性切除术,并同时行右肾静脉和下腔静脉癌栓切除术。术后影像学检查提示,肿瘤未累及其他组织和器官。患者随后接受了共计6个周期的化学治疗。通过该肿瘤的特征性组织学特点和免疫组织化学结果,最终确诊为EWS/PNET。患者目前随访5年无复发征象。EWS/PNET的声像图表现虽无特异性,但超声检查仍是肿瘤初始评估的主要方法,超声引导下细针穿刺活检也具有重要的术前诊断价值。